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BANCOS DE DATOS GENÉTICOS – CLINVAR

por | 27 Dec, 2021 | Mendelics, Investigación, Tecnologia

ClinVar es uno de los mayores bancos de datos genéticos del mundo

Um dos mais importantes banco de dados genéticos é o ClinVar do National Center for Biotechnology Information (NCBI), que reúne informações sobre mais de 1.000.000 mutações (1).  

Pesquisadores acadêmicos, laboratórios clínicos e médicos de todo o mundo submetem mutações no ClinVar desde 2013 de forma colaborativa para que a comunidade científica possa expandir seu conhecimento sobre alterações no ADN que causam doenças genéticas. Nos últimos anos, projetos de sequenciamento de larga escala também têm contribuído com milhares de dados para o banco. 

Las mutaciones sometidas en ClinVar están acompañadas de la siguiente información:

  • Información sobre el remitente;
  • Enfermedad del portador de la mutación o signos y síntomas en caso que se conozca la enfermedad;
  • Significado clínico de la mutación: patogénica, probablemente patogénica, de significado clínico incierto, probablemente benigna y benigna;
  • Artículos científicos que describen la mutación si esta ya ha sido reportada anteriormente. caso ela já tenha sido reportada antes.

 

¿Cuál es la importancia de ClinVar para el análisis de pruebas genéticas?

O ClinVar permite que a comunidade global interessada em doenças genéticas compartilhe e se beneficie de informações sobre milhares de mutações identificadas em pacientes com diferentes quadros clínicos. Todas as informações são disponibilizadas publicamente. Assim, especialistas em análises de testes genéticos e médicos conseguem ter acesso a informações clínicas a respeito de pessoas portadoras da mesma alteração no DNA e do significado clínico dessas alterações. 

Os dados do ClinVar também podem ser baixados e incorporados em plataformas de análises genéticas, como o AbracadabraⓇ.

 

¿Todos los laboratorios clínicos depositan mutaciones en este banco?

Contribuir a ClinVar no es obligatorio y cada laboratorio decide si participa como colaborador. Sin embargo, el intercambio público de mutaciones es esencial para ampliar el conocimiento sobre las enfermedades genéticas.

Muitos laboratórios não contribuem para o ClinVar porque submeter mutações no banco é um processo trabalhoso e não tem um retorno financeiro, ou porque preferem manter mutações com exclusividade em seus bancos de dados particulares.

 

Mendelics es uno de los laboratorios que más incluye mutaciones en ClinVar

La misión de Mendelics es hacer que el diagnóstico genético sea accesible para todos aquellos que los necesiten. Consideramos que cada mutación depositada en ClinVar puede beneficiar a los pacientes que dependen del diagnóstico genético en todo el mundo.

Por esse motivo a Mendelics submete, com a permissão dos pacientes e de forma anonimizada, variantes no banco de dados ClinVar do NCBI. Desde 2015 já depositamos mais de 9.200 mutações, o que nos posiciona como a instituição brasileira que mais contribui com o banco e um dos 25 maiores submissores mundiais (2)(3).

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Referencias

  1. ClinVar en números
  2. Página de Mendelics en ClinVar
  3. Lista de remitentes de ClinVar

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