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ENTIENDA LA ENFERMEDAD DEL HIJO DE LA PERIODISTA LARISSA CARVALHO DEL VIDEO DE TEDXPUCMINAS

por | 3 Jan, 2022 | Enfermedades y Exámenes, Notícias

La semana pasada un video publicado por TEDxPUCMinas 2020 repercutió en las redes sociales. En el video, la periodista Larissa Carvalho relata su jornada en busca del diagnóstico de su hijo, Théo, de 4 años, quien tuvo parálisis cerebral en sus primeros meses de vida.

Después de mucho tiempo tratando de entender por qué su hijo tuvo parálisis cerebral, Larissa finalmente recibió el diagnóstico final: su hijo Théo tiene una enfermedad genética recesiva llamada Aciduria Glutárica tipo I. Un error innato del metabolismo que tiene tratamiento y que cuanto antes se diagnostique y se trate, mejor será la calidad de vida y el pronóstico del niño.

En el video, Larissa describe el susto que sufrió cuando recibió la noticia de la enfermedad y, principalmente, la frustración de saber que la enfermedad tiene un tratamiento eficaz cuando es diagnosticado precozmente. Por este motivo, comenzó a dedicarse a divulgar al mayor número de personas los beneficios de la expansión de la Prueba de Talón Básico y la importancia del tamizaje neonatal.

Aciduria Glutárica tipo I: La enfermedad de Théo

Aciduria Glutárica tipo I (AG1), también conocida como Acidemia Glutárica tipo 1, es una enfermedad genética rara del grupo de errores innatos del metabolismo (EIM) que es causada por la deficiencia de una enzima mitocondrial llamada glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH).

Geralmente, o organismo é capaz de metabolizar a proteína dos alimentos (presente, por exemplo, no leite, na carne bovina e em peixes) em aminoácidos. A enzima GCDH é responsável por realizar o metabolismo dos aminoácidos triptofano, lisina e hidroxilisina, ‘quebrando-os’ em uma substância chamada ácido glutárico, que é convertida em energia. 

Em bebês com AG1, a enzima GCDH está ausente ou não funciona (deficiente), tornando esses bebês incapazes de metabolizar esses aminoácidos e causando um acúmulo deles e de outras substâncias nocivas ao organismo (ácido glutárico, 3-OH-glutárico e glutacônico). Essas substâncias acumuladas começam a danificar uma parte do cérebro chamado gânglio basal que controla o movimento motor.

 

¿Qué causa la aciduria glutárica tipo I?

A AG1 é causada por alterações genéticas (mutações) nas duas cópias do gene GCDH, que é responsável por produzir a enzima GCDH. É uma doença genética com un patrón de herencia recesiva, por isso, para desenvolvê-la é preciso herdar o gene GCDH “defeituoso” da mãe e do pai. 

Quando o bebê recebe apenas um gene GCDH “defeituoso” (do pai ou da mãe), é considerado um portador. Portadores (de alterações genéticas que causam doenças) não têm os sintomas da doença, porém, podem transmitir o seu gene alterado para os seus filhos.  

Por eso, muchas personas desconocen que son portadoras de una alteración en el gen GCDH y solo lo descubren cuando tienen un hijo con la enfermedad, como es el caso de la periodista Larissa Matos y su esposo.

 

¿Cuáles son los principales síntomas de la aciduria glutárica tipo I?

A maioria dos bebês com AG1 nascem aparentemente saudáveis, e os sinais e sintomas começam a se manifestar na primeira infância. Em um pequeno número de casos, os sintomas se iniciam mais tarde: após os seis anos de idade. 

Es común que los bebés con AG1 tengan macrocefalia (circunferencia de la cabeza mayor de lo esperado para su edad) al nacer. Por lo tanto, la enfermedad debe investigarse en recién nacidos con macrocefalia.

Quando o AG1 não é tratada precocemente, em geral, bebês entre 3 meses e 3 anos de idade apresentam crise encefalopática aguda, caracterizada pela diminuição do tônus muscular (hipotonia), perda de habilidades motoras, dificuldade de alimentação e, às vezes, convulsões. O controle do movimento das mãos, braços, pés, pernas, cabeça e pescoço pode ficar muito difícil e podem ocorrer espasmos musculares. 

Estas crisis generalmente ocurren debido a una infección febril, ayuno u otro factor estresante para el cuerpo, como vacunas o cirugías. Y resultan en daños cerebrales graves e irreversibles que pueden conducir a la muerte.

 

¿Cómo se puede identificar la enfermedad?

A AG1 não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, que atualmente rastreia apenas seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita y deficiência de biotinidase). A doença é triada em algumas versões ampliadas do Teste do Pezinho que usam espectrometria de massa em tandem (MS/MS)

La enfermedad también se puede identificar en una prueba genética, un tipo de prueba que analiza directamente el ADN para identificar mutaciones en el gen GCDH. Esta es la prueba más precisa y confiable para identificar la enfermedad, tanto en bebés asintomáticos (prueba de tamizaje) como en pacientes de cualquier edad que presenten algún síntoma de la enfermedad (prueba de diagnóstico).

La realización de pruebas genéticas también es muy recomendable para las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.  

 

¿Cómo es el tratamiento de aciduria glutárica tipo I?

El tratamiento de AG1 tiene como objetivo reducir la producción de sustancias tóxicas en el organismo al restringir la ingesta de lisina y triptófano. Es relativamente simple y consiste en una dieta hipoproteica baja en lisina y con suplementación oral de carnitina.

Por otro lado, después del inicio de las secuelas neurológicas, el tratamiento nutricional no es muy eficaz.

 

Conozca el Examen Primer Día

Pensando en el diagnóstico precoz de enfermedades raras que tienen tratamiento disponible, como la de Théo, Mendelics desarrolló la prueba genética de tamizaje neonatal más completa de Brasil: el Examen Primer Día.

El Examen Primer Día es un tamizaje genético que analiza directamente el ADN en busca de alteraciones genéticas que predisponen al recién nacido a desarrollar enfermedades tratables que se manifiestan durante la niñez.

Cientos de enfermedades genéticas raras que tienen tratamiento no son detectadas mediante la prueba de talón, pero se identifican mediante análisis genético.

El Examen Primer Día:

  • Analisa o DNA do bebê pela técnica de Secuenciación de nueva generación (NGS)
  • É capaz de triar mais de 340 doenças tratáveis
  • Contempla doenças e genes elencados pela equipe médica da Mendelics com base na literatura médica e em bancos de dados genéticos 
  • La toma de muestra es rápida e indolora y pueden realizarla los padres del bebé

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da acidúria glutárica tipo I?

O AG1 é uma doença grave e progressiva que prejudica a qualidade de vida e futuro do bebê. Porém, com diagnóstico precoce e tratamento desde o nascimento, o desenvolvimento dos sintomas graves é evitável e controlável.

O AG1 ainda não faz parte do Teste do Pezinho do SUS e só pode ser detectado precocemente em exames laboratoriais da rede privada. Por isso, a AG1 é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da BochechinhaO Bochechinha complementa o Teste do Pezinho básico e o expandido/ampliado. Centenas de doenças genéticas raras que possuem tratamento não são triadas pelo Teste do Pezinho, mas podem ser identificadas através de uma análise genética. 

Através da moderna técnica de Secuenciación de nueva generación (NGS), o ADN do bebê é analisado a fim de buscar alterações no GCDH, e em centenas de outros genes. Bebês com alto risco de desenvolver AG1, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

 

Se sospecha que mi hijo tiene aciduria glutárica tipo I, ¿puedo hacerle el Examen Primer Día para confirmar el diagnóstico?

El Examen Primer Día es una prueba de tamizaje neonatal.

Cuando el niño (o persona de cualquier edad) tiene algún síntoma de AG1 o el recién nacido tuvo resultado positivo para AG1 en la prueba de talón ampliada /expandida, se recomienda realizar una prueba de diagnóstico genético para confirmar la sospecha.

Mendelics ofrece exámenes para el diagnóstico de AG1, incluido el Panel de Enfermedades Tratables y el Panel de Distonías. ¡Converse con su médico!

¿Quiere saber más sobre la Aciduria Glutárica tipo I y otras enfermedades raras tratables? Deje su pregunta en los comentarios o entre en contacto con nuestro equipo al (+57) 3228162947 o a través de nuestro site.

 


Referencias

  1. https://www.youtube.com/watch?v=ElqZ7-FXHdw
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/glutaricaciduria-i/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/
  4. https://www.spdm.org.pt/media/1285/consensos-spp_spdm_38-5-acid%C3%BAria-glut%C3%A1rica-tipo-i.pdf
  5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutaric-acidemia-type-i/#resources

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