Sequenciando

Ideias

Epidermólise Bolhosa (EB)
Início » Doenças e Exames » Epidermólise Bolhosa: conheça essa doença rara

Epidermólise Bolhosa: conheça essa doença rara

21 outubro, 2021 | Doenças e Exames

O que é a Epidermólise Bolhosa? 

A Epidermólise Bolhosa (EB) não é uma única doença, mas um grupo de doenças genéticas raras e hereditárias que se manifestam desde o nascimento e afetam tanto homens quanto mulheres, de todas as etnias e faixas etárias (1, 2).

Estima-se que a incidência da EB é de cerca de 20 casos por um milhão de nascidos vivos. No Brasil, não existem dados bem estabelecidos sobre a frequência da doença. Segundo o cadastro da Associação DEBRA, existem pouco mais de 1000 pessoas diagnosticadas com EB no país (3).  

Pacientes com EB têm a pele muito frágil, com formação de bolhas e feridas abertas devido a traumas mínimos, muitas vezes triviais, como após um abraço ou uma troca de fralda (1,2). 

No Brasil, as crianças com EB são chamadas “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela doença. 

Os efeitos que a EB tem na vida de uma criança variam consideravelmente: algumas crianças têm uma forma leve da doença, que requer apenas precauções para prevenir lesões; no outro extremo, a EB pode ser completamente incapacitante, necessitando de cuidados médicos contínuos e, em alguns casos, é fatal.  É comum que a EB provoque dor e afete a vida cotidiana das pessoas acometidas (1,2,3). 

Existem quatro tipos principais de EB com vários subtipos e um grande espectro de gravidade dentro de cada um deles (1,2).

epidermólise bolhosa

 

Epidermólise Bolhosa: subtipos e sintomas

Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)

Este é o tipo mais comum. Na forma mais branda as bolhas geralmente ocorrem apenas nas mãos e nos pés do recém-nascido e desaparecem com a idade. Nas formas graves, a formação de bolhas pode ser generalizada e ocorrer em qualquer parte da pele ou dentro da boca, e tende a ser mais séria ao nascimento, mas também diminui sua gravidade com a idade. À medida que as bolhas desaparecem, a pele costuma  cicatrizar sem deixar marcas.

 

Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD):

Segunda forma mais comum e a que deixa mais sequelas. As bolhas são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes maiores e muitas vezes à perda da função do membro. Em casos leves, a formação de bolhas pode afetar principalmente as mãos, pés, joelhos e cotovelos. Os casos graves geralmente envolvem bolhas generalizadas em várias partes do corpo que podem levar à perda de visão, perda de membros, desfiguração, entre outros problemas médicos graves. 

 

Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ):

A EBJ é separada em duas categorias: o tipo Herlitz, mais grave, com bolhas profundas que acometem a maior parte do corpo, podendo levar ao óbito antes do primeiro ano de vida; e o tipo Não-Herlitz, que inclui vários subtipos que causam bolhas leves a graves na pele, presentes desde o nascimento ou alguns dias, ou meses depois.

 

Síndrome de Kindler:

É o tipo mais raro. Causa bolhas na pele no início da infância e outros sintomas que podem incluir aumento da sensibilidade à luz, descoloração irregular da pele, a formação de pequenos grupos de vasos sanguíneos (poiquilodermia), espessamento e endurecimento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés (hiperceratose), e um risco aumentado de câncer de pele. A condição também pode afetar a mucosa da boca, olhos, esôfago, intestinos, órgãos genitais e sistema urinário.

Conheça o espetáculo “Cura” inspirado na história real de uma criança com Epidermólise Bolhosa. 

 

Qual é a causa da Epidermólise Bolhosa?

A EB pode ser causada por mutações em diferentes genes que desempenham vários papéis na estrutura, integridade e reparo da pele (1).

O padrão de herança da EB pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do tipo e subtipo de EB.

Genes da Epidermólise Bolhosa (EB)

Fonte: Bardhan et al., 2020 e Has et al., 2021.

Entenda mais sobre padrões de herança e como as doenças genéticas são herdadas.

Existe uma doença autoimune rara chamada epidermólise bolhosa adquirida. Esse post não se refere a esse tipo de epidermólise bolhosa. 

 

Qual é o tratamento da Epidermólise Bolhosa?

A EB não tem cura, mas possui tratamento, que deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar (3, 4, 5). 

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença e outros tipos de procedimentos realizados de acordo com o quadro clínico de cada paciente (5).  

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Com tratamento e acompanhamento adequados, é possível prever e até evitar complicações.

 

Como é feito o diagnóstico da Epidermólise Bolhosa?

O diagnóstico dos casos suspeitos é realizado através de biópsia de pele e teste genético (2, 3, 4, 5).

Através do teste genético é possível identificar quais mutações estão causando a doença, qual é o tipo de EB e, consequentemente, a forma que está sendo transmitida na família. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes graus de severidade (2, 4).

 

Diagnóstico genético da Epidermólise Bolhosa 

Para garantir o diagnóstico rápido, preciso e acessível da EB, a Mendelics oferece o Painel de Epidermólise Bolhosa, um exame de Painel de Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS) que inclui 25 genes relacionados aos diferentes subtipos de EB. 

Conheça o Painel de Epidermólise Bolhosa da Mendelics.

Além disso, para contribuir, ainda mais, com o diagnóstico precoce da EB, a Mendelics participou do projeto de sequenciamento genético gratuito para pacientes com EB do Brasil em parceria com a DEBRA Brasil e a Illumina, no qual foram realizados 400 exames de sequenciamento para as pessoas com suspeita de EB (6).  

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

 


Referências

  1. Epidermolysis bullosa | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Nih.gov. Published 2018. Accessed October 15, 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6359/epidermolysis-bullosa\
  2. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0. PMID: 32973163.
  3. Brasil D. O que é EB? – DEBRA Brasil. DEBRA Brasil. Published March 5, 2021. Accessed October 15, 2021. https://debrabrasil.com.br/o-que-e-eb/
  4. Epidermólise Bolhosa: o que é, características, tratamento e cuidados. Saude.gov.br. Published 2019. Accessed October 15, 2021. https://antigo.saude.gov.br/saude-de-a-z/epidermolise-bolhosa
  5. http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2021/20210920_DDT_EB_CP79.pdf
  6. Brasil D. Sequenciamento gratuito – DEBRA Brasil. DEBRA Brasil. Published June 2021. Accessed October 20, 2021. https://debrabrasil.com.br/sequenciamento-gratuito/
  7. Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. British Journal of Dermatology. 2020;183(4):614-627. doi:10.1111/bjd.18921

0 comentários

Deixe seu comentário

ASSINE E RECEBA NOSSOS CONTEÚDOS EXCLUSIVOS

A MENDELICS

Mendelics Análise Genômica

Especializado em análise genômica no Brasil. Com o processo 100% nacional, são permitidos resultados muito mais ágeis, completos e acessíveis.

Saiba Mais