O que é o cariótipo?

O cariótipo é uma técnica de citogenética tradicional que estuda os cromossomos humanos. O DNA humano está presente em todas as células que compõem o organismo na forma compactada que chamamos de cromossomo (Figura 1). 

Todos os humanos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, que são herdados dos genitores, uma cópia materna e outra cópia paterna. Estruturalmente, os cromossomos são formados por duas porções, denominadas de braço curto e braço longo, que são separadas por uma estrutura chamada de centrômero (Figura 2).

Os cromossomos 1 ao 22, chamados de autossomos, são iguais em ambos os sexos. Além dos autossomos, temos também um par de cromossomos sexuais: X e Y. Mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo  X e um cromossomo Y.  

Para que serve o exame de cariótipo? 

O cariótipo identifica alterações no número total de cromossomos (aneuploidias), grandes deleções e duplicações, e rearranjos equilibrados, sendo importante para o diagnóstico de síndromes ou para esclarecer alguns quadros clínicos de causa desconhecida.  

Pacientes clinicamente normais, mas com histórico de abortamento de repetição ou infertilidade também podem solicitar o exame.  

Aneuploidias: As aneuploidias são caracterizadas pela presença (trissomia) ou ausência (monossomia) de um cromossomo inteiro.  

Deleções e duplicações: as grandes deleções e duplicações causam, respectivamente,  perdas e ganhos de segmentos cromossômicos. Elas podem incluir braços inteiros de cromossomos ou abranger segmentos menores. Nesse último caso, as alterações só serão detectadas pelo cariótipo se puderem ser visualizadas em um microscópio óptico. Caso contrário, somente técnicas de maior resolução, como o Microarray, podem detectá-las.  

Rearranjos equilibrados: nos rearranjos equilibrados há troca de posição de segmentos cromossômicos, sem perda ou ganhos (Exemplo: translocações e inversões). A maioria das pessoas com rearranjos equilibrados não apresentam sinais ou sintomas clínicos. Porém, elas têm risco aumentado de abortos espontâneos e maior chance de ter filhos com quadros clínicos devido à presença de grandes deleções ou duplicações.

 

Como o exame de cariótipo é feito?

A primeira etapa do cariótipo é estimular o crescimento das células coletadas do paciente. Em seguida, as células são mantidas em uma etapa do ciclo celular, chamada metáfase ou prometafase. Durante essa etapa o DNA apresenta-se altamente condensado, possibilitando a visualização dos cromossomos em um microscópico óptico.  

Após essa etapa, a preparação de células é aplicada em uma lâmina onde os cromossomos são fixados com o auxílio de substâncias químicas. Apesar de terem tamanhos diferentes, diferenciar os cromossomos apenas pelo tamanho e pela posição do centrômero é desafiador. Os cromossomos precisam passar por tratamentos de coloração para terem um padrão de bandeamento. 

Após esse tratamento, cada cromossomo apresenta um padrão de bandas claras e escuras específicos, totalmente reprodutível, que permite diferenciar cada um dos 23 pares de cromossomos. O protocolo mais usado no Brasil para cariótipo é o bandamento G que utiliza a coloração Giemsa. 

Os citogeneticistas utilizam o tamanho e o padrão de bandeamento dos 23 cromossomos para guiar as análises e identificar possíveis alterações.  

Diagnóstico genético e a Mendelics

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