Diagnóstico genético

Nos últimos 15 anos, com os avanços da Genética, milhares de doenças tiveram suas causas esclarecidas. O diagnóstico genético acompanhado do tratamento personalizado garantiu melhorias na qualidade de vida de milhões de pessoas no mundo todo.

Quando um médico suspeita que uma doença tem causa genética, ele pode solicitar dois tipos de exames genéticos:

• Exames citogenéticos: analisam alterações nos cromossomos 
• Exames moleculares: analisam alterações nos genes

A escolha do exame baseia-se na suspeita clínica, no tipo de alteração genética que causa a doença e o custo-benefício dos exames disponíveis. 

Quais são os principais exames de diagnóstico genético?

• Sequenciamento completo de um ou mais genes,
• Painéis genéticos para doenças ou grupo de doenças,
• Sequenciamento completo do Exoma – “Exoma”,
• SNP-array (Polimorfismos de nucleotídeo único – SNP),
• CGH-array (Hibridização Genômica Comparativa ou cariótipo molecular),
• MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação),
• Cariótipo,
• Testes de Expansão (Exemplo: Expansão em FMR1 Para X-frágil)

Tratamento

Com o avanço das tecnologias de análises genéticas e estudos no desenvolvimento de novas terapias, os exames genéticos também têm se tornado cada vez mais importantes para o tratamento de doenças.

Um grande exemplo são os exames genéticos para câncer hereditário que ajudam a direcionar o tratamento de pessoas com câncer de mama e ovário: como medidas profiláticas redutoras de risco (retirada da mama e/ou ovário), quimioterapia com inibidores de PARP (poli ADP-ribose polimerase) e quimioprevenção.

Outro exemplo são as terapias personalizadas para doenças raras. Pacientes com fibrose cística podem contar hoje com medicamentos mais eficientes, desenvolvidos para tratar diferentes tipos de mutação no gene CFTR.

Diagnóstico genético e a Mendelics

A missão da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

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