Conheça o Pré-natal Não Invasivo (NIPT)

15 de agosto de 2023

O que é o teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)?

O Pré-Natal Não Invasivo, conhecido como ‘NIPT’ (Non-Invasive Prenatal Testing) é uma triagem pré-natal que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe. O teste não representa risco para a gravidez ou para a mãe.

A realização do NIPT é possível porque durante a gravidez uma mistura de fragmentos de DNA da mãe e do bebê fluem livremente pela corrente sanguínea e não dentro das células. Esses fragmentos são chamados de DNA livre de células (cfDNA, do inglês cell-free DNA) (Figura 1).

O NIPT pode ser realizado logo após a décima semana gestacional.

Imagem ilustrativa de como o DNA fetal pode ser encontrado na corrente sanguínea da mãe gestante. — Figura 1: ilustração representando o DNA livre de célula que sai da placenta e alcança a corrente sanguínea da mãe, permitindo a realização do NIPT. As imagens desse texto são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

Para que serve o NIPT?

O NIPT identifica no bebê doenças causadas por alterações no número total de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Esse grupo de doenças são chamadas de aneuploidias. O NIPT também identifica o sexo do bebê.

As aneuplodias mais conhecidas são: a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Patau (trissomia do 13), a síndrome de Edwards (trissomia do 18), a síndrome de Klinefelter (47, XXY) e a síndrome de Turner (monossomia do 21).

Por se tratar de um teste de triagem (Figura 2) um resultado positivo no NIPT precisa ser confirmado por exames complementares que confirmarão ou excluirão o diagnóstico. O sexo do bebê deve também ser confirmado no ultrassom após doze semanas de gestação.

Figura 2: Fluxograma do NIPT. As imagens do tubo são ilustrativas. A coleta do teste NIPT é feita em tubo streck.

Um resultado negativo no NIPT significa que há baixo risco da criança nascer com as síndromes investigadas no teste. Mas esse resultado não exclui o risco de outras doenças genéticas ou defeitos congênitos. O NIPT pode ser realizado sem pedido médico, porém é recomendado que os resultados sejam sempre acompanhados por um médico que, diante de um resultado alterado, decidirá qual o melhor procedimento a ser seguido.

Quem deve fazer o NIPT?

Mulheres acima de 35 anos têm maior risco de terem gestações associadas a aneuploidias, e, por esse motivo, o NIPT pode ser indicado principalmente para esse grupo, mas o teste pode ser realizado por mulheres de qualquer idade. Converse com seu médico.

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