Cardiogenética é uma área da medicina relacionada à investigação das causas genéticas das doenças cardiovasculares. Além de avaliar e entender o impacto das variantes genéticas nessas doenças, estabelecendo, por exemplo, a relação genótipo e fenótipo, a cardiogenética busca as melhores formas para identificar indivíduos com risco aumentado para as doenças cardíacas com os testes genéticos.

O aumento no conhecimento sobre a causa de doenças cardiovasculares, além da maior disponibilidade de testes genéticos, possibilitaram um cenário no qual mais médicos passaram a indicar exames genéticos para seus pacientes.

Com todos os avanços, algumas diretrizes clínicas para doenças cardíacas específicas também passaram a considerar a realização de testes genéticos como parte da rotina de investigação diagnóstica. 

Doenças cardiovasculares podem ser herdadas?

Sim. Alterações genéticas germinativas podem causar diversas doenças cardiovasculares, monogênicas ou poligênicas, que são passadas de pais para filhos, como arritmias, cardiomiopatias e colesterol alto.  

As doenças cardiovasculares são influenciadas pela combinação de fatores genéticos, fatores ambientais e de estilo de vida (como dieta, prática de exercícios físicos, tabagismo, entre outros).

Exemplos de doenças cardiovasculares hereditárias

Dentre as doenças cardiovasculares hereditárias têm-se aquelas que afetam o músculo cardíaco, como a cardiomiopatia hipertrófica; as que provocam problemas no ritmo do coração (arritmias), como a síndrome de Brugada; as que elevam os níveis de lipídios no sangue (dislipidemias), como a hipercolesterolemia; e as aortopatias, como a síndrome de Marfan.

Para que servem os testes genéticos em cardiologia?

Testes genéticos são importantes na cardiologia em várias situações:

• Podem auxiliar na confirmação de um diagnóstico que, apenas com base em critérios clínicos, é inconclusivo. 
• Possibilitam o diagnóstico diferencial de outras condições genéticas que têm sintomas e sinais semelhantes.
• Podem direcionar condutas terapêuticas específicas, no caso de variantes genéticas que refletem em prognósticos e/ou quadros diferentes.
  • Em alguns casos sabe-se que pacientes com determinadas variantes podem responder melhor a um ou outro tratamento, assim a identificação da alteração pode possibilitar uma abordagem terapêutica mais assertiva.
• Permitem a identificação de familiares em risco para a doença, através da realização de testes genéticos em cascata.
  • O rastreamento genético em cascata é uma forma de identificar pessoas em risco antes que apresentem sintomas, permitindo-lhes iniciar o acompanhamento e tratamento precoces.

Quando realizar um teste genético para uma doença cardiovascular?

Existem critérios clínicos bem estabelecidos, elaborados pelas sociedades médicas especializadas para a realização dos testes genéticos em cardiologia. 

Somente um médico especialista pode orientar o paciente quanto aos benefícios e implicações da realização de um teste genético para doenças cardíacas. 

No contexto dos exames genéticos, o aconselhamento genético deve ser sempre realizado antes e após o teste genético, para garantir que o paciente e seus familiares compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados.

Os testes genéticos são aliados para o diagnóstico de doenças cardiovasculares genéticas, porém é muito importante que o médico se guie também pelo histórico clínico e familiar do paciente. 

Testes genéticos para doenças cardiovasculares

Doenças cardíacas hereditárias são causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Por isso, exames do tipo painéis  genéticos são comumente solicitados em cardiologia para o diagnóstico genético. 

Um painel é um exame genético que, utilizando o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) por exemplo, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do Painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas.

Conheça os exames de cardiogenética da Mendelics

A Mendelics oferece testes genéticos para diversas doenças cardiovasculares, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

• Painel de Aneurisma Aórtico

Neste Painel de NGS são analisados 23 genes associados ao aneurisma aórtico primário, incluindo os genes que causam Cutis Laxa, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marfan, síndrome de Meester-Loeys, síndrome Shprintzen-Goldberg, entre outros.

• Painel de Arritmias

Neste Painel de NGS  são analisados 311 genes envolvidos em diversas formas de arritmias hereditárias, incluindo a síndrome de Brugada, síndrome do QT Longo, síndrome do QT Curto, entre outras.

• Painel de Discinesia Ciliar Primária

Neste Painel de NGS são analisados 35 genes relacionados à discinesia ciliar primária.

• Painel de Dislipidemias

Neste Painel de NGS são analisados 4 genes relacionados a dislipidemias, como a hipercolesterolemia familiar. 

• Painel de Miocardiopatias

Neste Painel de NGS são analisados 311 genes envolvidos nas diferentes formas de cardiomiopatia hereditárias, incluindo a miocardiopatia dilatada hereditária e a miocardiopatia hipertrófica familiar.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.

Exames genéticos são para todas as especialidades! Para saber mais sobre os testes genéticos para cardiologia entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou pelo site.

Revisão

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Referências bibliográficas

• Otto CM et al. Cardiogenetics: a primer for the clinical cardiologist. Heart. 2020
• European Society of Cardiology. Cardiogenomics: a modern lecture of an old cardiology. Acessado em: 21/09/2023
• University of Ottawa Heart Institute. Inherited Cardiac Conditions (Genetic Disorders). Acessado em: 21/09/2023
• Centers for Disease Control and Prevention. Cascade Testing: Finding Family Members with Genetic Conditions. Acessado em: 21/09/2023