A Mendelics possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e América Latina. Entenda o que é um banco de dados genéticos e sua importância para o diagnóstico. 

Um banco de dados genéticos é formado por um conjunto de sequências genéticas armazenadas de forma organizada, para que possam ter suas informações acessadas. Os bancos de dados genéticos guardam informações relevantes sobre o funcionamento do DNA e dos genes, incluindo um maior entendimento acerca das causas das doenças genéticas.

Com a evolução das tecnologias de sequenciamento do DNA, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), e o aumento do volume dos testes genéticos, a quantidade de informações genéticas aumentou exponencialmente.  As ferramentas de bioinformática e computação foram importantes para a organização desses dados, de forma a disponibilizá-los a quem precisa através dos bancos de dados.

Saiba em mais detalhes o que é um banco de dados, qual sua importância e a relevância do banco de dados da Mendelics para o diagnóstico genético.

O que é um banco de dados genéticos?

Um banco de dados genéticos é uma coleção que reúne sequências de DNA associadas a outras informações importantes para o diagnóstico de doenças, como a frequência de variantes genéticas, os sinais e sintomas do portador de uma mutação e artigos científicos que descrevem a alteração, caso ela já tenha sido estudada.

Os dados de um banco genético são organizados de forma que as pessoas interessadas, como médicos e pesquisadores, possam buscar, consultar e recuperar as informações que desejam. 

Em alguns bancos de dados genéticos é possível que os usuários (como laboratórios e universidades) trabalhem de forma colaborativa, enviando dados genéticos para o repositório dos bancos para compartilhar as informações conseguidas por suas pesquisas.

Um ponto importante a ser destacado é que existe um extenso trabalho de computação e bioinformática por trás de um banco genético, para que os dados estejam organizados e atualizados à medida que novas sequências e informações são enviadas para um repositório.

Na era da big-data, com a enorme quantidade de dados genéticos disponíveis, como sequências genômicas, o papel da tecnologia da informação é essencial para gerenciar e tornar esses dados compreensíveis para os usuários, como médicos e cientistas.

Quais são os principais banco de dados que existem?

Existem diversos bancos de dados genéticos, que são diferentes quanto aos seus objetivos e  informações presentes em seus repositórios. Veja abaixo alguns exemplos de bancos de dados genéticos. 

Bancos de dados genéticos gnomAD: Reúne dados genéticos de indivíduos de diferentes ancestralidades, porém com maior proporção de europeus. Agrupa informações de indivíduos controle (saudáveis), indivíduos com câncer e outras condições multifatoriais.

1000 Genomes: É resultante de projetos de sequenciamento de larga escala, cujo objetivo é ampliar a visão acerca da diversidade genética humana, catalogando alterações genéticas, como SNPs e CNVs, pelo sequenciamento de pelo menos mil indivíduos.

ClinVar: Banco de dados colaborativo do National Center for Biotechnology Information (NCBI), reúne informações de mais de 1 milhão de variantes somáticas e germinativas relacionadas a diferentes doenças genéticas.

OMIM: Catálogo que reúne informações sobre variantes genéticas relacionadas a doenças mendelianas, associando o genótipo ao fenótipo.

UK Biobank: Reúne informações genéticas e relacionadas à saúde de 500 mil indivíduos do Reino Unido. Um dos objetivos é relacionar fatores genéticos e ambientais ao desenvolvimento de doenças comuns.

Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2): Banco de dados específico, que reúne informações genéticas sobre a fibrose cística.

Qual a importância de um banco de dados genéticos?

Os bancos de dados genéticos são repositórios de variantes genéticas, que armazenam informações sobre milhões de variantes do DNA que foram identificadas em pacientes com alguma doença ou manifestação clínica, ou em pessoas clinicamente saudáveis no mundo todo. 

Os repositórios genéticos são importantes por reunirem informações essenciais para a interpretação do significado clínico de uma variante. Para a classificação de uma variante, como patogênica ou benigna, por exemplo, são necessários dados como a  frequência da variante genética em uma determinada população saudável, o que pode ser conseguido nos bancos de dados genéticos.

A interpretação clínica de uma variante é importante para o diagnóstico genético de doenças. Se uma alteração no DNA é frequente em uma população é muito provável que ela não esteja associada a uma doença rara.

Já no caso de doenças comuns, o desafio dos cientistas é avaliar quais mutações contribuem para o desenvolvimento da doença e qual a contribuição dos fatores não-genéticos.

A frequência das variantes genéticas é diferente entre indivíduos de diferentes ancestralidades?

Sim, a frequência de uma determinada mutação varia entre indivíduos de diferentes ancestralidades. Assim, é interessante que os bancos de dados tenham indivíduos de diferentes populações sendo representados. 

Porém, apesar da enorme quantidade de dados depositados nos diferentes repositórios, muitas populações ainda estão sub-representadas, principalmente populações miscigenadas, como a brasileira. 

Somente cerca de 20% dos indivíduos dos estudos de associação genética inseridos no Catálogo GWAS (Genome Wide Association Studies) são não-europeus.

Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo e, por isso, não vão estar representadas nos bancos de dados de outras populações.

Se essas variantes forem patogênicas, esses bancos de dados não serão capazes de avaliar de maneira eficiente o efeito delas na saúde do indivíduo. Da mesma forma, uma variante comum e benigna pode ser relacionada a uma doença rara em indivíduos de outras populações.

Assim, no contexto do nosso país, fica evidente a importância de realizar testes de diagnóstico genético com um banco de dados que considera as características genéticas dos brasileiros: um genoma diverso e cujo estudo pode trazer avanços para a medicina mundial.

O banco de dados genéticos da Mendelics

Para auxiliar na interpretação de variantes genéticas e no diagnóstico genético, a Mendelics criou, ao longo dos anos,  seu próprio banco de dados genéticos, que conta com dados genéticos de indivíduos brasileiros e latino-americanos. 

Todos os exomas do banco de dados da Mendelics estão anotados considerando a versão mais atualizada do genoma de referência humano: a versão 38 (também chamada Hg38 ou GRCh38).

Através desse banco de dados é possível, por exemplo, investigar o efeito de variantes que não constam em outros bancos de dados, pois não possuem a mesma diversidade do banco da Mendelics. 

Portanto, o repositório de dados da Mendelics ajuda a refinar a identificação de variantes genéticas, já que são mais de 60 mil exomas completos, formando o maior banco de dados genômicos do Brasil e América Latina. Dessa forma, o diagnóstico se torna mais preciso.

Quer saber mais sobre o banco de dados da Mendelics e conhecer exemplos práticos de como ele foi importante para um diagnóstico clínico? Assista ao vídeo  Banco de Dados Genéticos – Mendelics.

Além de ter seu próprio banco de dados, alinhado à missão de tornar o diagnóstico genético mais preciso, a Mendelics já submeteu, de forma anonimizada e com consentimento dos pacientes, mais de 13.000 variantes genéticas ao banco de dados ClinVar e está entre os cinco maiores submissores de variantes fora dos EUA.

Acreditamos que cada mutação depositada no ClinVar pode beneficiar pacientes que dependem do diagnóstico genético em todo o mundo. 

Na Mendelics,  levamos em consideração a diversidade genética dos brasileiros e usamos as melhores ferramentas e análises para tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível a todos que precisam!

Quer saber mais sobre bancos de dados genéticos ou sobre os exames da Mendelics? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Revisão

O que é um banco de dados genéticos? É uma coleção que reúne sequências de DNA, mas que também associa outras informações importantes que podem auxiliar principalmente no diagnóstico de doenças, como a frequência de variantes genéticas. Qual a importância de um banco de dados genéticos? Os repositórios com dados genéticos são importantes por reunirem informações essenciais que servem para a interpretação do significado clínico de uma variante. É importante ter um banco de dados genéticos com dados de brasileiros? Sim, a frequência de uma determinada mutação varia entre indivíduos de diferentes ancestralidades. Populações miscigenadas podem apresentar variantes genéticas que são pouco frequentes ou inexistentes no restante do mundo. A Mendelics possui o maior banco de dados genômicos do Brasil e da América Latina, oferecendo um diagnóstico mais preciso.

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Referências

• Genetic databases – Latest research and news Nature
• Berkman B, Chandros Hull S. Genomic Databases, Ethical Issues in. ScienceDirect. Published January 1, 2012. Accessed September 5, 2022. 
• Katsila T, Viennas E, Bartsakoulia M, et al. Chapter 10 – Human Genomic Databases in Translational Medicine. ScienceDirect. Published January 1, 2018. Accessed September 5, 2022. 
• EMBL-EBI. Primary and secondary databases | Bioinformatics for the terrified. 
• About OMIM. Omim.org. Published 2020. 
• G. Sirugo, S. M. Williams, and S. A. Tishkoff, “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” Cell, vol. 177, no. 1, pp. 26–31, Mar. 2019
• Submitters and their submissions. ClinVar. Accessed September 5, 2022.