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Bancos de dados genéticos no diagnóstico

14 maio, 2020 | Pesquisa, Tecnologia e Qualidade

 

Bancos de dados genéticos: O que são e para que servem?

Cerca de 3 bilhões de pares bases compõem a sequência total do nosso DNA – o  genoma humano. Alterações no DNA, conhecidas popularmente como “mutações”, são responsáveis por causar milhares de doenças

 

Devido a obstáculos técnicos, de limitações de processamento de dados e de custos até a metade da década de 2000 o conhecimento que tínhamos sobre a relação entre alterações no DNA do nosso genoma e doenças raras e comuns ainda era muito restrito.  

 

Esses obstáculos foram ultrapassados com o desenvolvimento da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS, Next Generation Sequencing), que aumentou em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduziu o custo e tempo das análises. 

 

O avanço de tecnologia foi acompanhado pelo aumento de demanda de testes genéticos e de grandes projetos de sequenciamento populacionais que resultaram em um aumento sem precedentes de informações genéticas.  

 

O sequenciamento de amostras de milhares de pessoas no mundo todo revelou algo surpreendente: temos entre 4 a 5 milhões de alterações no nosso DNA e a grande maioria delas não causa doença.   Mais de  99.9% das alterações são trocas de bases ou pequenas deleções ou inserções na sequência no DNA (1) . 

 

Se no passado a pergunta era “onde estão as alterações no DNA”, hoje a pergunta é: “quais alterações no DNA contribuem para o desenvolvimento de doenças”.

 

Para respondê-la laboratórios clínicos e cientistas contam com um aliado estratégico: os banco de dados genéticos.

 

Os bancos de dados genéticos reúnem informações sobre milhões de alterações no DNA identificadas em pacientes com alguma doença ou em pessoas clinicamente normais no mundo todo. Laboratórios clínicos e projetos de sequenciamentos em larga escala são os principais responsáveis por fornecer as informações presentes nesses bancos.

 

Conheça alguns dos principais tipos de bancos de dados genéticos:

 

  • Bancos de dados genéticos de doenças específicas (Exemplo:  para fibrose cística existe o Clinical and Functional Translation of CFTR ou CFTR2). (2) 
  • Bancos de dados genéticos de pacientes com diferentes doenças  (Exemplo: ClinVar, ClinGen). (3) (4)
  • Banco de dados de projetos de sequenciamento em larga escala (Exemplo: UK Biobank, The 1000 Genomes Project Consortium). (5)(1)
  • Bancos que reúnem dados genéticos de vários projetos de sequenciamento em larga escala (The Genome Aggregation Database-gnomAD). (6)
  • Banco de dados genéticos particulares de laboratórios privados ou públicos.

 


Referências:

(1) Auton, A . et al. A global reference for human genetic variation. Nature 526, 68–74 (2015).

(2) The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2); disponível em http://cftr2.org.

(3) Landrum MJ et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res . 2018 Jan 

(4) ClinGen The Clinical Genome Resource. Heidi L. Rehm. N Engl J Med 2015; 372:2235-2242 June 4, 2015

(5) Sudlow1 et al.  UK Biobank: An Open Access Resource for Identifying the Causes of a Wide Range of Complex Diseases of Middle and Old Age. PLOS Medicine | DOI:10.1371/journal.pmed.1001779

(6) Karczewski KJ et al (2019). The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. In bioRxiv (p. 531210).

 

Quer saber qual a importância dos bancos de dados genéticos para doenças raras e  doenças comuns? Clique aqui.

 

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