Epidermólise Bolhosa: conheça essa doença rara

Epidermólise Bolhosa: conheça essa doença rara

O que é a Epidermólise Bolhosa? 

A Epidermólise Bolhosa (EB) não é uma única doença, mas um grupo de doenças genéticas raras e hereditárias que se manifestam desde o nascimento e afetam tanto homens quanto mulheres, de todas as etnias e faixas etárias (1, 2).

Estima-se que a incidência da EB é de cerca de 20 casos por um milhão de nascidos vivos. No Brasil, não existem dados bem estabelecidos sobre a frequência da doença. Segundo o cadastro da Associação DEBRA, existem pouco mais de 1000 pessoas diagnosticadas com EB no país (3).  

Pacientes com EB têm a pele muito frágil, com formação de bolhas e feridas abertas devido a traumas mínimos, muitas vezes triviais, como após um abraço ou uma troca de fralda (1,2). 

No Brasil, as crianças com EB são chamadas “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela doença. 

Os efeitos que a EB tem na vida de uma criança variam consideravelmente: algumas crianças têm uma forma leve da doença, que requer apenas precauções para prevenir lesões; no outro extremo, a EB pode ser completamente incapacitante, necessitando de cuidados médicos contínuos e, em alguns casos, é fatal.  É comum que a EB provoque dor e afete a vida cotidiana das pessoas acometidas (1,2,3). 

Existem quatro tipos principais de EB com vários subtipos e um grande espectro de gravidade dentro de cada um deles (1,2).

epidermólise bolhosa

 

Epidermólise Bolhosa: subtipos e sintomas

Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)

Este é o tipo mais comum. Na forma mais branda as bolhas geralmente ocorrem apenas nas mãos e nos pés do recém-nascido e desaparecem com a idade. Nas formas graves, a formação de bolhas pode ser generalizada e ocorrer em qualquer parte da pele ou dentro da boca, e tende a ser mais séria ao nascimento, mas também diminui sua gravidade com a idade. À medida que as bolhas desaparecem, a pele costuma  cicatrizar sem deixar marcas.

 

Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD):

Segunda forma mais comum e a que deixa mais sequelas. As bolhas são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes maiores e muitas vezes à perda da função do membro. Em casos leves, a formação de bolhas pode afetar principalmente as mãos, pés, joelhos e cotovelos. Os casos graves geralmente envolvem bolhas generalizadas em várias partes do corpo que podem levar à perda de visão, perda de membros, desfiguração, entre outros problemas médicos graves. 

 

Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ):

A EBJ é separada em duas categorias: o tipo Herlitz, mais grave, com bolhas profundas que acometem a maior parte do corpo, podendo levar ao óbito antes do primeiro ano de vida; e o tipo Não-Herlitz, que inclui vários subtipos que causam bolhas leves a graves na pele, presentes desde o nascimento ou alguns dias, ou meses depois.

 

Síndrome de Kindler:

É o tipo mais raro. Causa bolhas na pele no início da infância e outros sintomas que podem incluir aumento da sensibilidade à luz, descoloração irregular da pele, a formação de pequenos grupos de vasos sanguíneos (poiquilodermia), espessamento e endurecimento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés (hiperceratose), e um risco aumentado de câncer de pele. A condição também pode afetar a mucosa da boca, olhos, esôfago, intestinos, órgãos genitais e sistema urinário.

Conheça o espetáculo “Cura” inspirado na história real de uma criança com Epidermólise Bolhosa. 

 

Qual é a causa da Epidermólise Bolhosa?

A EB pode ser causada por mutações em diferentes genes que desempenham vários papéis na estrutura, integridade e reparo da pele (1).

O padrão de herança da EB pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do tipo e subtipo de EB.

Genes da Epidermólise Bolhosa (EB)

Fonte: Bardhan et al., 2020 e Has et al., 2021.

Entenda mais sobre padrões de herança e como as doenças genéticas são herdadas.

Existe uma doença autoimune rara chamada epidermólise bolhosa adquirida. Esse post não se refere a esse tipo de epidermólise bolhosa. 

 

Qual é o tratamento da Epidermólise Bolhosa?

A EB não tem cura, mas possui tratamento, que deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar (3, 4, 5). 

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença e outros tipos de procedimentos realizados de acordo com o quadro clínico de cada paciente (5).  

Um diagnóstico precoce é sempre importante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Com tratamento e acompanhamento adequados, é possível prever e até evitar complicações.

 

Como é feito o diagnóstico da Epidermólise Bolhosa?

O diagnóstico dos casos suspeitos é realizado através de biópsia de pele e teste genético (2, 3, 4, 5).

Através do teste genético é possível identificar quais mutações estão causando a doença, qual é o tipo de EB e, consequentemente, a forma que está sendo transmitida na família. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes graus de severidade (2, 4).

 

Diagnóstico genético da Epidermólise Bolhosa 

Para garantir o diagnóstico rápido, preciso e acessível da EB, a Mendelics oferece o Painel de Epidermólise Bolhosa, um exame de Painel de Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS) que inclui 25 genes relacionados aos diferentes subtipos de EB. 

Conheça o Painel de Epidermólise Bolhosa da Mendelics.

Além disso, para contribuir, ainda mais, com o diagnóstico precoce da EB, a Mendelics participou do projeto de sequenciamento genético gratuito para pacientes com EB do Brasil em parceria com a DEBRA Brasil e a Illumina, no qual foram realizados 400 exames de sequenciamento para as pessoas com suspeita de EB (6).  

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

 


Referências

  1. Epidermolysis bullosa | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Nih.gov. Published 2018. Accessed October 15, 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6359/epidermolysis-bullosa\
  2. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0. PMID: 32973163.
  3. Brasil D. O que é EB? – DEBRA Brasil. DEBRA Brasil. Published March 5, 2021. Accessed October 15, 2021. https://debrabrasil.com.br/o-que-e-eb/
  4. Epidermólise Bolhosa: o que é, características, tratamento e cuidados. Saude.gov.br. Published 2019. Accessed October 15, 2021. https://antigo.saude.gov.br/saude-de-a-z/epidermolise-bolhosa
  5. http://conitec.gov.br/images/Consultas/Relatorios/2021/20210920_DDT_EB_CP79.pdf
  6. Brasil D. Sequenciamento gratuito – DEBRA Brasil. DEBRA Brasil. Published June 2021. Accessed October 20, 2021. https://debrabrasil.com.br/sequenciamento-gratuito/
  7. Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. British Journal of Dermatology. 2020;183(4):614-627. doi:10.1111/bjd.18921
Câncer: Mutação somática x germinativa 

Câncer: Mutação somática x germinativa 

Quais são as origens das mutações associadas ao câncer?

 

Câncer é um grupo de mais de 100 doenças causadas por variantes patogênicas (mutações) em genes que atuam na divisão e crescimento celular.

As mutações fazem com que esses genes não executem suas funções corretamente, o que permite que as células escapem dos controles normais de crescimento e se dividam incontrolavelmente, formando o tumor.

Entenda mais sobre as causas do câncer e a importância dos exames genéticos.  

Essas mutações podem ser divididas em duas grandes categorias com base no tecido onde se originam. A origem da mutação é importante para a classificação do câncer e, principalmente, para a escolha de exames investigatórios e tratamentos.

 

Mutação na linhagem germinativa e mutação somática: qual é a diferença?

 

Mutação Somática

Mutações somáticas, ou adquiridas, são a causa mais comum de câncer e resultam de danos acumulados no DNA ao longo da vida, nas células somáticas, que são todas as células do nosso corpo com exceção das que dão origem aos óvulos e espermatozoides (Figura 1).

Esses danos podem ocorrer devido a vários fatores internos do organismo (exemplo: erros de divisão da própria célula) ou fatores externos, agentes carcinógenos (exemplos: tabagismo, exposição a produtos químicos, infecções, e radiação solar).  

Essas variantes somáticas surgem pontualmente em algumas células do corpo e não são passadas de pais para filhos (Figura 1)

Por exemplo, o câncer de mama pode se desenvolver devido a mutações que ocorrem durante a vida e se acumulam nas células da mama. Essas células alteradas, a princípio, só afetam a mama e não estarão presentes em outros órgãos do corpo (com exceção dos casos onde ocorre uma metástase – a disseminação das células cancerosas através da corrente sanguínea ou dos vasos linfáticos para outras áreas do corpo).

Os cânceres que ocorrem por variantes somáticas são chamados cânceres esporádicos. Cerca de 90% dos cânceres ocorrem devido a variantes somáticas. 

O acúmulo de variantes genéticas somáticas durante a vida é comum em todas as células e não necessariamente causam câncer, pois a maioria delas são mutações neutras ou estão em partes não codificantes do genoma.

 

Mutação da linhagem germinativa

As mutações da linhagem germinativa são muito menos comuns, representando cerca de 5% a 10% de todos os cânceres

Uma variante da linhagem germinativa está presente nas células germinativas (gametas: espermatozoide e óvulo) e é passada diretamente de um pai/mãe para um filho no momento da concepção. À medida que o embrião se desenvolve no útero da mãe, a variante patogênica é copiada para todas as células do corpo, incluindo nas células germinativas do bebê. 

Os cânceres causados ​​por variantes patogênicas da linhagem germinativa são chamados de herdados ou hereditários. Mais de 50 diferentes síndromes de câncer hereditário já foram identificadas, como a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários

 

 

origens do câncer hereditário e germinativo

Figura 1: Ilustração da origem das mutações associadas ao câncer somático (esquerda) e hereditário(direita).

 

Saiba mais sobre o câncer de mama hereditário.

É importante ressaltar que estar exposto aos fatores de risco ou ter herdado uma variante patogênica associada ao câncer hereditário aumenta o risco de desenvolver câncer (comparado a quem não está exposto aos fatores ou não possui variante patogênica), mas não significa que a pessoa definitivamente terá a doença ao longo da vida.

 

Exames genéticos para diagnóstico de câncer

Compreender as mutações associadas ao câncer pode ajudar os especialistas a determinar quais terapias podem ser mais eficazes. 

Exames genéticos são capazes de detectar quais mutações estão associadas ao tumor do paciente e sua origem, se herdada ou somática. Essas informações podem ser utilizadas na definição de um plano de tratamento personalizado para o paciente, e no alerta para sua família.

 

Câncer esporádico – exame genético para estudo de variantes somáticas

Os exames genéticos para câncer esporádico analisam uma amostra do tumor para identificar as mutações somáticas presentes nele. Esse exame é conhecido como perfil molecular de biomarcadores oncológicos ou perfil molecular do tumor e pode ser realizado através de uma biópsia do tumor ou biópsia líquida, realizada com amostra de sangue (Figura 2).

O resultado do exame é importante para compreender o prognóstico do paciente e para a escolha de terapias específicas direcionadas ao perfil genético do tumor.

Hoje os principais testes genéticos para tratamento de câncer esporádico são de painéis de NGS.

 

Câncer hereditário – exame genético para estudo de variantes germinativas

Os exames genéticos para câncer hereditário analisam uma amostra do paciente, não do tumor, para identificar as mutações germinativas presentes nele (Figura 2). 

No câncer hereditário a mutação que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, por isso, exames para detecção desse tipo de câncer são realizados com amostra de DNA do sangue, mucosa bucal, saliva ou qualquer outro tecido.

Os principais exames genéticos para câncer hereditário são realizados por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), como o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários, e exames de MLPA. Eles servem para diagnóstico (confirmar se a causa do câncer é hereditária) e para definir procedimentos e tratamentos preventivos, além de servir de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular.  

 

exames genéticos para câncer somático e hereditário

Figura 2: Ilustração dos diferentes tipos de amostras utilizadas nos exames genéticos para diagnóstico de câncer somático (esquerdo) e hereditário (direito).

 

Dependendo do tipo de câncer, os exames genéticos para câncer somático (análise molecular do tumor) e hereditário (pesquisa por variantes patogênicas germinativas) podem ser mutuamente indicados ​​para ajudar a selecionar as opções de tratamento.

Saiba mais sobre testes genéticos e seu impacto no tratamento para câncer de mama hereditário.

 

Outubro Rosa na Mendelics

Outubro Rosa é uma campanha realizada anualmente no mês de outubro com o objetivo de promover a conscientização sobre a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do tratamento do câncer de mama. 

Sabemos que a predisposição genética é um dos fatores de risco mais bem estabelecidos para câncer de mama, com até 10% dos casos sendo causados por mutações herdadas. Por isso, queremos ressaltar a importância dos exames genéticos para famílias com múltiplos casos de câncer. 

Abrace Sua Genética!

O autocuidado vai além da mamografia. Nesse #OutubroRosa lembre-se de que os exames genéticos são aliados na prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer de mama. 

A Mendelics oferece vários exames genéticos para câncer hereditário. Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame de diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

 

Conheça os exames genéticos para câncer de mama


Referências

  1. Anthony JF Griffiths, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Somatic versus germinal mutation. Nih.gov. Published 2017. Accessed September 28, 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21894/
  2. NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute. Published 2021. Accessed September 28, 2021. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/somatic-mutation
  3. NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute. Published 2021. Accessed September 28, 2021. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/germline-variant
Você conhece a Doença de Fabry?

Você conhece a Doença de Fabry?

Conheça a Doença de Fabry

 

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins. 

A doença ocorre em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. 

A doença se manifesta diferentemente em cada paciente e com diferentes gravidades, é dividida em duas formas:

  • Forma I ou clássica: sinais e sintomas se iniciam na infância ou adolescência e evoluem progressivamente até a vida adulta. 
  • Forma II ou tardia: sintomas iniciam no início da vida adulta e evoluem gravemente.

As formas de início tardio são, geralmente, subdiagnosticadas, por isso faltam informações sobre a prevalência dessa forma da doença. Estudos recentes observaram que a doença afeta 1 em cada 3.100 meninos. A frequência da doença em meninas ainda é desconhecida. 

Inicialmente a doença era tratada como uma doença de adulto, mas com o avanço dos métodos de diagnóstico e triagem na infância, observou-se que, mesmo que nas formas de início tardio, os cuidados e tratamentos podem se iniciar na infância. Por isso, hoje, o foco médico é diagnosticar crianças com Fabry o mais precocemente possível.

 

Quais os sinais e sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas comuns incluem episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse. Além disso, com o avanço da idade, aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele aumentam em tamanho e quantidade (angioqueratomas). 

Muitos pacientes também apresentam vários sintomas gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite), e perda na visão (alterações na córnea) e audição.

A doença de Fabry está associada a graves danos renais e cardíacos, que pioram com o tempo, podendo ser fatais. 

Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas.

 

Qual a causa da doença de Fabry?

A doença de Fabry é causada por alterações (mutações) no gene GLA, que produz a enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) responsável por degradar moléculas de gordura, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) presentes nas células do corpo inteiro. 

Em pacientes com Fabry, a falta ou redução da α-Gal A faz com que moléculas de gordura se acumulem nas células

Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo das moléculas de gordura ocorre em todo o organismo, ocasionando os sintomas multissistêmicos da doença. Os primeiros sintomas aparentes ocorrem em pequenos vasos sanguíneos, no coração e nos rins, porém, com o tempo (e sem tratamento), podem ser vistos em praticamente todos os órgãos. 

Os sintomas da doença e a sua gravidade vão depender da quantidade e da qualidade do funcionamento da α-Gal A: uma enzima incapaz de funcionar ou com atividade baixa está associada ao desenvolvimento do tipo clássico de doença de Fabry, enquanto a atividade moderada está ligada à forma de início tardio.

 

Como Fabry pode ser herdada?

O gene GLA está localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais:

  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. 
  • Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação pode compensar parcialmente a outra cópia mutada (devido a inativação do X), por isso, os sintomas são variáveis, podendo ser mais ou menos graves.

Por ser uma doença ligada ao X, assume-se erroneamente que as mulheres são apenas portadoras da mutação e não manifestam a doença. Após diversos estudos, sabe-se que mulheres podem manifestar a doença tão gravemente quanto os homens, devido a inativação do X. 

Mulheres com Fabry tem 50% de chance de transmitir o gene GLA mutado para seus filhos, independentemente do sexo. 

Já os homens com Fabry vão transmitir o gene mutado para todas as filhas e para nenhum dos seus filhos homens, pois os meninos só recebem um cromossomo Y de seus pais, em vez de um cromossomo X.

É importante que seja feito aconselhamento genético em famílias com histórico de Fabry para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença e, principalmente, para que outros familiares portadores sejam identificados e possam conhecer seus riscos.

Para entender mais sobre padrões de herança de doenças genéticas, leia esse artigo.

 

Como é feito o tratamento da doença de Fabry?

A doença de Fabry não tem cura, mas tem tratamento. 

Atualmente (09/2021), existem três opções de tratamentos aprovados pela ANVISA no Brasil: dois através da TRE (terapia de reposição enzimática, alfa e beta agalsidase), que repõem a enzima α-Gal A em falta no organismo, evitando danos aos órgãos dos pacientes e melhorando sua qualidade de vida; e um medicamento para pessoas com mutações específicas (Cloridrato de Migalastate). 

O tratamento só deve ser iniciado por um médico especialista em doença de Fabry ou doenças do metabolismo/de depósito lisossomal. 

Ainda não existe tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS).

Além disso, analgésicos para controlar as dores neuropáticas e medicamentos para tratar os sintomas cardiovasculares também podem ser usados. Pacientes mais graves com insuficiência renal podem necessitar de diálise e transplante renal.

Além do tratamento medicamentoso, pacientes com Fabry necessitam de acompanhamento por vários especialistas e equipe multidisciplinar, com realização periódica de exames laboratoriais e avaliações clínicas. 

 

O diagnóstico precoce é fundamental 

Por ser uma doença rara e multissistêmica, a doença de Fabry é, consequentemente, pouco conhecida e possui um maior desafio para o seu diagnóstico precoce visto que os primeiros sinais são muito inespecíficos, principalmente em meninas, e são frequentemente confundidos com outras doenças.

Mesmo pacientes assintomáticos são beneficiados pelo diagnóstico e acompanhamento precoce, pois muitas alterações, principalmente na função renal, ficam ocultas até se tornarem mais graves. Quanto mais tarde o diagnóstico é feito, mais tarde o tratamento é iniciado, impactando diretamente a qualidade e expectativa de vida do paciente.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita de Fabry é feita com base em exames clínicos, e nos sinais e sintomas do paciente.

Em meninos, o diagnóstico pode ser confirmado através de exames laboratoriais para detectar níveis anormais de atividade da α-Gal A.

Como muitas pacientes meninas podem ter uma atividade da α-Gal A dentro da normalidade, este teste não fornece um diagnóstico preciso, sendo indicado realizar um exame genético para identificação das variantes presentes no gene GLA.

Para ambos os sexos, a confirmação do diagnóstico da doença é feita pelo exame genético capaz de detectar variantes patogênicas no GLA, a única maneira conclusiva de diagnosticar a doença de Fabry, sendo recomendado para qualquer indivíduo com diagnóstico clínico confirmado ou suspeito, ou histórico da doença na família.

 

Diagnóstico da doença de Fabry na Mendelics

A Mendelics possui diversos Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para doenças metabólicas e doenças genéticas de início precoce.

Para o diagnóstico de Fabry, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal, entre outros.

Converse com um médico de sua confiança e, se houver a necessidade de um exame diagnóstico genético, entre em contato conosco!

Conheça a Mendelics

Quer saber mais sobre a Doença de Fabry? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 


Referências

  • Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427. doi:10.1016/j.ymgme.2018.02.014
  • Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117. doi:10.1111/cge.13546
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
Filme Fundamentals of Caring e a Distrofia Muscular de Duchenne

Filme Fundamentals of Caring e a Distrofia Muscular de Duchenne

The Fundamentals of Caring – O filme 

Escrito e dirigido por Rob Burnett e baseado na obra literária The Revised Fundamentals of Caregiving, de Jonathan Evison, The Fundamentals of Caring, ou ‘Amizades Improváveis’ em português, é um filme americano de comédia-drama inspiracional que conta as histórias de Ben (Paul Rudd) e Trevor (Craig Roberts), ambos feridos e frustrados pela vida, cada um a sua maneira: Ben pela tristeza e Trevor pela deficiência que possui.

O enredo se inicia contando a realidade de Ben, um escritor aposentado desiludido pelo fim de seu casamento e assombrado pela perda de seu filho. Ben resolve se tornar um cuidador e é contratado para cuidar de Trevor, um jovem de 18 anos que possui Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Cadeirante devido à DMD, Trevor passava sua adolescência deprimido em uma rotina fixa e acomodada em casa, sem iniciativa e motivação para se permitir viver novas experiências.

A trama gira em torno da amizade que se iniciou entre os dois e culminou em uma viagem de carro pelos Estados Unidos até o poço mais profundo do mundo. Ao longo da viagem os dois amigos experimentam novos gostos, sensações e emoções e mudaram o curso de suas vidas para sempre.

Durante o percurso, duas mulheres se unem aos dois amigos na estrada: Dot (Selena Gomez), uma jovem rebelde que está fugindo da casa do pai, e Peaches (Megan Ferguson), uma mulher grávida que está com o carro quebrado e pede carona. Logo, a viagem se torna uma aventura à parte, que tira Trevor totalmente da sua zona de conforto ao conhecer e conviver com pessoas desconhecidas, com histórias tão diferentes, e, também, por se apaixonar pela primeira vez.

Diversão, amizade, tristeza, amadurecimento e superação de desafios, são só alguns dos sentimentos e mensagens que o filme traz. Ben, Trevor, Dot e Peaches conseguem chegar no poço mais profundo do mundo, e no caminho muitas surpresas acontecem. Em plano de fundo, Ben consegue mostrar para Trevor que a DMD não é desculpa para ele não se permitir viver, e que existe um mundo muito grande além do conforto e segurança de sua casa.

O filme traz grandes reflexões sobre aproveitar a vida e não se limitar, o valor da amizade e do cuidado ao próximo.  Além disso, é uma oportunidade para conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença rara que faz parte de um grupo de cerca de 30 doenças neuromusculares que causam degeneração e fraqueza nos músculos do corpo.

O filme está disponível no streaming Netflix.

 

Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne ou DMD é uma doença genética rara, grave, crônica e progressiva que afeta 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino. É causada por variantes patogênicas no gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína importante para a sustentação e aderência dos músculos no esqueleto.

A DMD é uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, logo, afeta o sexo masculino e feminino de formas diferentes. Meninos, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X, são os mais afetados pela doença, já casos da doença em meninas ocorrem, mas são incomuns.

A doença causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos (que controlam o movimento) e cardíacos (coração). Seus sintomas geralmente se tornam aparentes em torno dos 3 anos de idade afetando, inicialmente, os músculos do quadril e membros inferiores. 

Cerca de 84% dos pacientes com DMD passam a depender de cadeiras de rodas até os 15 anos de idade. O uso de aparelhos de ventilação assistida é necessário para pelo menos 80% dos casos até os 20 anos de idade.

Para saber mais sobre sinais e sintomas, e a genética da DMD, leia esse artigo. 

A DMD não tem cura, mas possui tratamento. Por ser uma doença progressiva, quanto mais cedo ela for identificada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, garantindo mais qualidade de vida ao paciente. 

Por ser uma doença rara e desconhecida, o diagnóstico da DMD pode ser muito desafiador, podendo levar até 9 anos para ser obtido, após diversos exames que podem incluir biópsias dos tecidos musculares para dosagem de distrofina.

O diagnóstico molecular feito através de um exame genético é capaz de identificar mais de 95% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne. É um exame simples, não invasivo, rápido e preciso que, além de diagnosticar a doença, identifica qual a alteração genética é responsável por ela. Isso contribui para um acompanhamento e tratamento mais personalizados. Além de permitir o aconselhamento genético do paciente e outros membros da sua família.

Saiba mais sobre exames de diagnóstico genético nesse artigo.

 

Programa DNAmplo 

Para dar suporte ao diagnóstico da DMD e de outras doenças neuromusculares, a Mendelics junto a PTC Therapeutics desenvolveu o Programa DNAmplo, um programa de suporte ao diagnóstico que oferece de forma gratuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui 222 genes relacionados a doenças neuromusculares com início na primeira infância, incluindo a DMD.

Entre e contato e saiba mais sobre o Programa DNAmplo.

 


Referências

Albinismo e suas nuances | Conheça a história da Nina

Albinismo e suas nuances | Conheça a história da Nina

Conheça o Albinismo

 

O albinismo é uma condição genética que afeta a produção de melanina – o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos. Pessoas com albinismo geralmente têm a pele muito pálida e cabelos brancos ou loiros muito claros. 

O albinismo ocorre no mundo todo e em pessoas de todos os grupos raciais e étnicos, mesmo assim, muita gente não conhece ou possui preconceitos sobre essa condição.

Nesse artigo, explicamos o albinismo e suas características genéticas e trouxemos o relato de Sarah Barbaresco, mãe da Catarina, a Nina Albina, que possui uma página nas redes sociais para desmistificar e conscientizar as pessoas sobre o albinismo.

 

O que é Albinismo?

O albinismo, também chamado albinismo oculocutâneo – o seu tipo mais frequente,  é um grupo de condições genéticas hereditárias que afetam a pigmentação (coloração) da pele, olhos e cabelos

O albinismo acontece porque o organismo está produzindo pouca ou nenhuma melanina, pigmento que determina a cor da pele, cabelos e olhos. Por isso, os sintomas do albinismo são geralmente aparentes nesses locais. Uma pessoa com albinismo geralmente apresenta características bem marcantes na sua própria aparência

  • Pele clara ou mudanças na cor da pele; 
  • Cabelo muito branco a castanho; 
  • Cor dos olhos de azul muito claro a castanho que pode parecer vermelho (são apenas reflexos dos vasos sanguíneos nos olhos claros) em alguma luz e pode mudar com a idade;
  • Sensibilidade à exposição solar,  apresentando maior risco de desenvolver câncer de pele.
  • Problemas de visão: a melanina também atua no desenvolvimento de nervos ópticos, por isso pessoas com albinismo também apresentam problemas oculares.

 

Aproximadamente 1 em 20.000 pessoas em todo o mundo nasce com albinismo oculocutâneo.

 

Por que o albinismo acontece?

O albinismo ocorre devido a mutações em genes que atuam na produção da melanina, que impedem que eles funcionem corretamente. 

Existem vários tipos de albinismo, classificados com base na mutação e no gene alterado, que influencia a quantidade de melanina produzida.

Conheça os tipos de albinismo, os genes envolvidos e a forma como é herdado *: 

Genes e tipos de albinismo

*outros sinais e sintomas podem ser observados no albinismo e seus diferentes tipos.

 

Entenda sobre o que significa os diferentes padrões de herança nesse artigo.

 

Existe tratamento? 

O albinismo não tem cura porque é uma condição genética. É recomendado que pessoas com essa condição realizem o acompanhamento oftalmológico frequente e redobrem os cuidados com proteção solar. 

 

Como diagnosticar o albinismo?

Devido às suas características típicas, o albinismo geralmente é facilmente detectado pela aparência do bebê ao nascer, especialmente se a cor do bebê for diferente da cor do restante da família. No caso de famílias com a mesma tonalidade do bebê albino, o diagnóstico pode ser tardio, acontecendo somente após investigação ou quando surgirem as alterações visuais.

O cabelo, a pele e os olhos do bebê podem ser examinados para procurar sinais de falta de pigmento.

Como a condição pode causar vários problemas oculares, é importante ter acompanhamento com um oftalmologista.

O exame genético traz informações mais compreensivas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais as mutações que estão causando o albinismo. Essa informação é muito importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades.

Além disso, consulta de aconselhamento genético e o exame genético podem ajudar a entender o tipo de albinismo e as chances de ter um filho(a) afetado, principalmente em famílias com histórico da condição.

 

Diagnóstico genético de Albinismo

O objetivo da Mendelics é oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância dos exames genéticos entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

A Mendelics possui o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis, que analisa os genes relacionados aos diferentes tipos de albinismo e de outras dezenas de síndromes genéticas com sintomas visíveis.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico. Por isso converse com o seu médico!

Dúvidas sobre exames de diagnóstico para albinismo? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Conheça a história da Nina Albina 

A Catarina, hoje conhecida como Nina Albina, nasceu surpreendendo todo mundo. Aqueles cabelinhos brancos causaram um nítido estranhamento na sala de parto e, por causa deles, fomos encaminhados a um oftalmologista. Com dois dias de vida, Nina já teve seu diagnóstico confirmado – os cabelos eram brancos porque não tinham melanina assim como seus olhos também não. Nina nasceu com albinismo oculocutâneo. 

 

Eu não sei vocês, mas a única coisa que eu sabia sobre albinos era que precisavam tomar cuidado com o sol. E foi ali, num consultório oftalmológico, com um profissional totalmente apático, que descobri que albinos são considerados deficientes visuais. Ainda tive que ouvir dele que “ninguém queria que um filho nascesse assim”, como se eu tivesse parido um problema.

 

Desabei. E sei que não fui a única. O que mais ouço de relatos de famílias com filhos albinos é a falta de empatia e de conhecimento da classe médica ao lidar com o albinismo. Se houvesse acolhimento no momento do diagnóstico, muita angústia desnecessária poderia ser evitada. 

 

O padrão ouro para diagnóstico do albinismo é o teste genético, mas na época não foi possível; então, fui a várias consultas para segundas, terceiras opiniões oftalmológicas buscando acalento e mais segurança do que estava acontecendo. 

 

Por mais que já tivéssemos o diagnóstico do albinismo, realizar o teste genético sempre foi um desejo desde que descobrimos que existem algumas síndromes associadas à condição. Embora sejam extremamente raras, a mínima possibilidade de Nina carregar o albinismo sindrômico me assombrava. E somente o exame genético poderia descartar isso com segurança; mas, demorou dois anos para que isso acontecesse porque as informações que tínhamos sobre o investimento do exame tornava tudo inviável.

 

Até que conhecemos a Mendelics que, de forma mais acessível, tornou possível a realização do teste genético. Por meio de uma amostra da saliva da Nina, realizamos o Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis e o resultado foi que Nina possui o albinismo não sindrômico. Saber disso aliviou meu coração de mãe que vivia desconfiado a cada sintoma que ela tinha, sempre achando que poderia ser algum problema de saúde associado às síndromes.

 

Antes do resultado do teste genético, enquanto ainda vivia meu luto, tomada pela dúvida e ansiedade sobre o desenvolvimento visual da minha filha, fui mergulhando no universo do albinismo.  Era tanta coisa para aceitar, para aprender e para ensinar, que eu precisava me mexer.  

 

Desde o primeiro mês de vida, comecei a pesquisar sobre estimulação visual e aplicar com Nina o que eu podia – de forma amadora e despretensiosa. Não acreditava que aquilo faria alguma diferença no desenvolvimento visual dela, mas sem perceber, esses momentos de estímulos fizeram a diferença na nossa relação. Demorei alguns meses para sentir que estávamos conectadas de verdade e foi só com o tempo que fui percebendo os sinais de evolução da Nina. E aí, tudo foi ficando mais leve, mais gostoso.

 

A ideia de criar uma rede social @nina.albina foi para que outras pessoas conhecessem o albinismo, que nem eu mesma sabia direito. Ao compartilhar as minhas descobertas, fui percebendo uma comunidade albina e materna fundamental para eu continuar. O contexto do albinismo ainda é muito desconhecido – poucos sabem da deficiência visual, dos perigos da falta de proteção solar, dos mitos que afetam comunidades, dos preconceitos e dos abalos emocionais que muitos albinos sofrem por falta de informação, autopercepção e aceitação sobre a condição. 

 

Precisamos falar sobre albinismo e fico feliz em perceber que toda a minha angústia quando a Nina nasceu, se transformou em uma poderosa ferramenta de informação e de acolhimento. Hoje tudo o que compartilhamos – rotina, curiosidades, atividades – tem a ver com a melhor forma de potencializar o desenvolvimento da Nina e inspirar outras famílias, e acalmá-las quanto ao desenvolvimento dos seus bebês albinos também.

 

Nina é uma criança albina, normal, feliz. Albinismo não é doença e não deve ser visto como barreira para qualquer conquista pessoal. O albinismo é a raridade mais linda que existe!

Relato por Sarah Barbaresco, mãe de Catarina.

 

A equipe Mendelics fica muito feliz em poder compartilhar a história da Nina Albina e agradece à família por ajudar na conscientização sobre o albinismo.

O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal da família – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a doença e a importância do diagnóstico genético. Reforçamos que cada pessoa é única, assim como a sua saúde, por isso todo o tipo de cuidado deve ser discutido com um profissional de confiança.

 


Referências

  1. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  2.  https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism