Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento

O que é Hipotireoidismo Congênito?

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). 

É uma doença grave que acomete 1 em cada 2.500 mil recém-nascidos e, se não tratada, pode levar a sintomas graves. 

A glândula tireoide é um tecido em forma de borboleta (com dois lobos) localizado na parte inferior do pescoço. A tireoide atua na produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina), responsáveis pela regulação de todos os sistemas do organismo e essenciais durante toda a vida. 

Na infância, esses hormônios estão envolvidos no crescimento, no desenvolvimento do cérebro e no metabolismo do corpo.

É importante salientar que todo mundo possui tireoide. O que causa uma doença é o seu mau desenvolvimento ou funcionamento.


hipotireodismo

O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual e uma das doenças endócrinas mais frequentes na infância, mas que pode ser evitada.

 

Quais os principais sintomas do Hipotireoidismo Congênito?

Os hormônios tireoidianos são fundamentais para a formação do sistema nervoso central desde o desenvolvimento embrionário até os dois anos de idade. Por isso, os principais sintomas da ausência dos hormônios tireoidianos são deficiência intelectual e manifestações neurológicas incluindo ataxia, incoordenação, estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva.

A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito nasce sem manifestações clínicas aparentes e os sintomas, geralmente inespecíficos, podem surgir semanas ou meses após o nascimento. Em consequência disso, somente uma pequena parcela dos recém-nascidos são diagnosticados clinicamente. Por isso, a triagem neonatal da doença é tão fundamental.

 

Hipotireoidismo Congênito: causas e classificações

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide não se desenvolve ou não funciona perfeitamente, podendo ser classificado, dessa forma, em primário, secundário e terciário: 

  • Primário: quando ocorre uma alteração na formação ou na função da glândula tireoide. 

A maioria dos casos (85-90%) é causada pela disgenesia tireoidiana, que pode ser a ausência da glândula (agenesia, 35-40% dos casos), redução do seu tamanho (hipoplasia, 5%) ou a localização anormal (ectopia, 30-45%) da glândula tireoide.

Nos 10-15% restantes dos casos de HC Primário, uma tireoide de tamanho normal ou aumentada está presente, mas há falhas na produção dos hormônios tireoidianos, chamada de disormonogênese.

  • Secundário: quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário (a hipófise é a glândula localizada no cérebro que, dentre outras funções, atua no controle da tireoide).
  • Terciário: quando ocorre uma deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) no hipotálamo (órgão presente no cérebro que, dentre outras funções, atua no controle da tireoide).

As formas secundária e terciária de HC são também classificadas como Hipotireoidismo Congênito Central, e são muito raras: a incidência é de 1 caso para aproximadamente 100 mil nascidos vivos. 

A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito ocorre isoladamente e não há histórico familiar. A doença pode ser causada por uma variedade de fatores, ambientais e genéticos. 

Algumas causas ambientais conhecidas são: ingestão materna insuficiente ou em excesso de iodo durante a gestação, uso materno de medicamentos antitireoidianos, passagem de anticorpos maternos que bloqueiam o receptor de TSH pela placenta e grandes hemangiomas hepáticos.

 

A genética do Hipotireoidismo Congênito

Cerca de 15-20% dos casos de hipotireoidismo congênito têm causa genética conhecida.

Em 2% dos casos de disgenesia tireoidiana, a causa são mutações em genes responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento da glândula tireoide (como NKX2-1, FOXE1, TSHR e PAX8). 

A disormonogênese tireoidiana está associada a alterações em um dos vários genes envolvidos na produção de hormônios da tireoide, incluindo os genes DUOX2DUOX2A, SLC5A5, TG, TPO, NIS, PDS e THOX2. Alterações nesses genes interrompem a produção e ocasionam os baixos níveis dos hormônios tireoidianos. 

O Hipotireoidismo Congênito Central é, geralmente, causado por alterações estruturais, ou de desenvolvimento, do hipotálamo ou da hipófise, e está associado a alterações em diversos genes, como o HESX1, LHX4, TSHB , THRH, IGSF1, TBL1X.

hipotireoidismo congênito

 

Como o Hipotireoidismo Congênito é herdado?

A maioria das formas genéticas do Hipotireoidismo Congênito Primário possui um padrão de herança autossômica recessiva. Nesses casos, para ter a doença, o bebê precisa herdar as duas cópias do gene alterado, uma do pai e outra da mãe. 

Quando a criança herda apenas um gene alterado (do pai ou da mãe), ela é considerada“portadora” (do inglês, “carrier”). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem passar o gene alterado para seus filhos. 

Em outros casos, quando a doença é causada, por exemplo, por mutações nos genes PAX8, TSHR e DUOX2, o hipotireoidismo congênito apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isto é, herdar apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença.

A alteração genética que causa a doença em um padrão “dominante” pode não ter sido herdada, mas ter surgido pela primeira vez na criança (mutação nova). Isso explica os casos de hipotireoidismo congênito causados por alterações genéticas e sem histórico familiar. 

O padrão de herança do hipotireoidismo congênito depende de qual gene está alterado. Portanto, é necessário o diagnóstico genético e aconselhamento com geneticista para entender a chance de ser transmitido e causar a doença em outros membros da família.

 

O Hipotireoidismo Congênito tem cura?

O hipotireoidismo congênito não tem cura, mas tem tratamento.

O tratamento envolve medicamentos para substituir os hormônios da tireoide que estão ausentes (reposição hormonal), como a levotiroxina. O início do tratamento é fundamental para prevenir as consequências do avanço dos sintomas, principalmente sequelas neurológicas. 

 

Como diagnosticar o Hipotireoidismo Congênito?

O hipotireoidismo congênito é considerado uma emergência pediátrica e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, o Teste do Pezinho

Crianças identificadas na triagem neonatal e tratadas precocemente têm desenvolvimento físico e intelectual dentro do esperado para a idade. Caso não seja diagnosticado e tratado precocemente, a partir da 2ª semana de vida a deficiência dos hormônios tireoidianos poderá causar sintomas neurológicos graves no bebê.

O Teste do Pezinho é realizado através da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê e o momento ideal para a coleta é entre 48h e 72h de vida.  

No Brasil, o teste de triagem neonatal de hipotireoidismo congênito analisa a concentração do hormônio TSH no sangue dos bebês. Contudo, o teste não é considerado um exame diagnóstico e bebês com o Teste do Pezinho alterado são convocados para uma consulta médica, com repetição do teste e avaliação clínica para a confirmação do diagnóstico.

Para a confirmação do diagnóstico é necessário realizar a dosagem do hormônio T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue. 

Cerca de 5%-10% dos casos de HC não são diagnosticados no período neonatal devido à elevação tardia do TSH. Por isso, caso o bebê apresente sintomas sugestivos de HC, recomenda-se realizar a dosagem hormonal, mesmo que tenha apresentado resultados normais no Teste do Pezinho.

 

Diagnóstico genético do Hipotireoidismo Congênito

A Mendelics oferece exames para confirmação do diagnóstico de hipotireoidismo congênito, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel das Endocrinopatias Neonatais que analisam os principais genes associados à doença, incluindo o NKX2-1, FOXE1, TSHR e PAX8

O hipotireoidismo congênito também é uma das mais de 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética desenvolvido pela Mendelics, que pode ser feito logo no primeiro dia de vida do bebê, permitindo que, caso haja uma alteração genética, a criança inicie o tratamento o mais cedo possível.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 


Referências

 

Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento

Raquitismo hipofosfatêmico: o que é?

O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara e progressiva causada por uma falha renal que leva a baixos níveis de fosfato no sangue (hipofosfatemia), fazendo com que os ossos se tornem dolorosamente moles e se dobrem facilmente. 

Se não tratada, especialmente durante o desenvolvimento ósseo da criança, leva a alterações irreversíveis nos ossos e nos dentes. No entanto, seguindo o tratamento apropriado, as crianças afetadas pela doença podem ter uma vida longa e saudável.

O que é Raquitismo?

Raquitismo é uma doença óssea da infância caracterizada por um defeito na mineralização óssea que leva a anormalidades da cartilagem da placa de crescimento, observadas predominantemente em ossos longos. Pode ocorrer devido à deficiência de cálcio, fósforo ou vitamina D.

O raquitismo hipofosfatêmico foi descrito pela primeira vez como raquitismo resistente à vitamina D por Fuller Albright porque um paciente não respondeu ao tratamento com vitamina D. Naquela época, a deficiência de vitamina D era a causa mais comum de raquitismo. Já o raquitismo hipofosfatêmico é causado por mutações em genes envolvidos na regulação do fosfato.

Raquitismo hipofosfatêmico (XLH) é uma doença rara que torna os ossos moles e dobráveis. Entenda a importância do diagnóstico genético no tratamento.

Entenda mais sobre as doenças esqueléticas hereditárias neste artigo.

 

Quais os sintomas do raquitismo hipofosfatêmico?

Os sintomas aparecem logo nos primeiros anos de vida, ficando mais evidentes após a criança começar a andar, e podem variar em gravidade, mesmo entre membros afetados de uma mesma família. 

Formas graves podem causar dor nos ossos e nas articulações, desenvolvimento de ossos frágeis, curvatura das pernas e outras deformidades ósseas e baixa estatura. Alguns bebês afetados podem apresentar craniossinostose, ou seja, o fechamento precoce das suturas cranianas, podendo afetar o desenvolvimento da criança

Por ser uma doença progressiva, se não for tratada, os sintomas pioram com o tempo.

 

O que causa o raquitismo hipofosfatêmico?

O raquitismo hipofosfatêmico é quase sempre genético e hereditário, ou seja, causado por mutações herdadas dos pais. 

Em casos raros, a doença se desenvolve como resultado de certos tipos de câncer, como tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer de próstata e câncer de mama.

A doença ocorre devido a um desequilíbrio de fosfato no organismo que, entre suas muitas funções, desempenha um papel crítico na formação e crescimento dos ossos na infância e ajuda a manter a resistência óssea em adultos. 

Normalmente, os níveis de fosfato no organismo são controlados em grande parte pelos rins: quando está em excesso é excretado na urina e quando seus níveis estão baixos é reabsorvido.

No entanto, em pessoas com raquitismo hipofosfatêmico, os rins não realizam a reabsorção de fosfato eficientemente, fazendo com que seja excretado na urina além do necessário. Como resultado, não há fosfato suficiente na corrente sanguínea para os ossos se desenvolvam e sejam mantidos adequadamente.

O raquitismo hipofosfatêmico pode ser causado por mutações em vários genes que, em geral, regulam direta ou indiretamente uma proteína que normalmente inibe a capacidade dos rins de reabsorver fosfato no sangue. 

O gene envolvido determina o tipo do raquitismo hipofosfatêmico e a forma como é herdado:

  • O tipo mais comum é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, causado por uma mutação no gene PHEX
  • Outros genes que podem ser responsáveis ​​pela condição são: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 e SLC34A3 e causam a doença seguindo outros padrões de herança: recessiva ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. 

 

Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X

 

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) afeta cerca de 1 a cada 25.000 nascidos vivos e se desenvolve logo nos primeiros anos de vida. Devido aos sintomas serem parecidos, os pacientes costumam ser erroneamente diagnosticados com deficiência de vitamina D, o que atrasa o seu diagnóstico e, consequentemente, o início do tratamento.

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X resulta de mutações no gene PHEX, e é herdado seguindo o padrão dominante ligado ao X (hipofosfatemia ligada ao X), logo: tanto nas mulheres (que têm dois cromossomos X) quanto nos homens (que possuem apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.

Mulheres afetadas têm 50% de chance de transmitir o gene PHEX mutado para seus filhos, independentemente do sexo. Já os homens afetados vão transmitir o gene mutado para todas as filhas e para nenhum dos seus filhos homens, pois os meninos só recebem o cromossomo Y de seus pais.

Dia 23 de junho é o Dia de Conscientização de Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X. Conhecida como #XLHDay, a campanha tem como objetivo conscientizar a população sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce.

Raquitismo hipofosfatêmico (XLH) é uma doença rara que torna os ossos moles e dobráveis. Entenda a importância do diagnóstico genético no tratamento.

 

 

Qual é o tratamento do raquitismo hipofosfatêmico?

O tratamento do raquitismo hipofosfatêmico depende da causa subjacente e pode ser clínico, medicamentoso e cirúrgico.

No Brasil, desde 2022, o tratamento de pacientes com raquitismo hipofosfatêmico é amparado pelo protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) e provido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

O tratamento convencional para pacientes com XLH era realizado com fosfato e vitamina D, que não tratam diretamente a causa dessa doença. Agora, são elegíveis para receber o tratamento com o medicamento referência, o burosumabe: um anticorpo monoclonal que age nas proteínas associadas à doença, aumentando a reabsorção de fosfato do rim e reduzindo os danos causados pela XLH.

 

Raquitismo Hipofosfatêmico: como é feito o diagnóstico?

Sinais e sintomas clínicos, radiografias ósseas com achados sugestivos e testes bioquímicos alterados indicam uma suspeita da doença, que deve ser confirmada por testes genéticos, através da identificação de mutações no gene PHEX, principalmente.

A Mendelics oferece exames para confirmação do diagnóstico de Raquitismo Hipofosfatêmico, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Doenças Esqueléticas

O raquitismo hipofosfatêmico também é uma das mais de 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética desenvolvido pela Mendelics, que pode ser feito logo no primeiro dia de vida do bebê, permitindo que, caso haja uma alteração genética, a criança inicie o tratamento o mais cedo possível.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

 


Referências

 

Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

Doenças raras: importância dos médicos no diagnóstico 

O que são doenças raras?

 

Existem mais de 6.000 doenças raras, cada uma com manifestações clínicas bem diferentes e podem afetar diversos órgãos e sistemas. 


No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara no país. 

 

Os múltiplos sinais e sintomas das doenças raras tornam o diagnóstico um desafio: é comum que pacientes e suas famílias consultem vários especialistas até encontrarem o diagnóstico.

Essa jornada pode levar muitos anos e, enquanto isso, o paciente sofre com a progressão dos seus sintomas. Para muitas doenças, o tratamento consiste em uma dieta restritiva que, iniciada precocemente, permite que a criança tenha um crescimento e desenvolvimento saudável.

Precisamos falar em doenças raras para primeiro poder pensar nelas… 

(Dra. Fernanda Monti)

Médicos de todas as especialidades precisam estar atentos para as doenças raras da sua área.

 

O diagnóstico precoce salva-vidas

Assista ao vídeo com a Dra. Fernanda Monti sobre a importância dos médicos no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com doenças raras.

 

Diagnóstico genético é na Mendelics

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de diversas doenças raras, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis, um exame genético capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível.

O exame pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.

Painel de Doenças Tratáveis pode ser solicitado como exame confirmatório dos Testes do Pezinho básico ou ampliado/expandido. O exame também pode ser solicitado para confirmar resultado de testes de triagem neonatal de erros inatos da imunidade (SCID e AGAMA).

Procure um médico para saber mais sobre seus sintomas. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe.

Câncer Colorretal: prevenção e diagnóstico precoce

Câncer Colorretal: prevenção e diagnóstico precoce

Azul marinho: mês de conscientização sobre o Câncer Colorretal

O câncer colorretal é um tumor que ocorre na parte do intestino grosso chamada cólon, no reto e ânus. Também é conhecido como câncer de intestino ou de cólon e reto.

O mês de março recebe a cor temática azul-marinho como parte da campanha em prol da conscientização sobre o câncer colorretal. 

O câncer colorretal afeta homens e mulheres, e sua ocorrência vem crescendo a cada ano no Brasil. São mais de 40.000 novos casos por ano.

O câncer colorretal é o terceiro câncer mais comum em homens e em mulheres no Brasil. 

Se diagnosticado precocemente, tem tratamento e é curável. Por isso, a conscientização é muito importante. Compartilhe esse conteúdo, eduque e incentive as pessoas ao seu redor a se prevenir. A prevenção pode salvar vidas.

ilustração de um corpo humano com a anatomia interna de alguns órgãos e o foco no intestino grosso

Câncer Colorretal: quais são as causas e os fatores de risco?

O câncer colorretal é um tumor que se forma no fim do intestino grosso (cólon) e/ou no reto e geralmente começa com o surgimento de um “caroço” chamado pólipo.

O tumor surge devido a alterações em genes que fazem com as células escapem dos controles normais de crescimento e se dividam incontrolavelmente. 

Essas alterações genéticas podem ser herdadas dos pais, estando presentes no DNA desde o desenvolvimento embrionário, mas também podem ser adquiridas pelo próprio indivíduo durante a vida devido ao ambiente e ao estilo de vida. 

Cerca de 75% dos casos de câncer colorretal são esporádicos, ocorrendo sem uma contribuição conhecida de mutações germinativas ou histórico familiar significativo de câncer, ou doença inflamatória intestinal.

Os 10% a 30% restantes dos pacientes têm um histórico familiar de câncer colorretal: cerca de 5% a 10% possuem mutações em genes que causam as chamadas síndromes hereditárias de câncer de colorretal e estão sendo compartilhadas entre os membros da família; o restante dos casos familiais podem ser causados por compartilhamento familiar de hábitos e estilo de vida.

Conheça os fatores genéticos e ambientais que podem aumentar o risco do desenvolvimento do câncer colorretal.

  • Estilo de vida: má alimentação (pobre em fibras e rica em alimentos ultra-processados), tabagismo, excesso de consumo de bebidas alcoólicas e, principalmente, excesso de gordura corporal.
  • Idade: O risco aumenta após os 50 anos de idade.
  • Histórico familiar: Pessoas com histórico pessoal ou familiar de câncer colorretal, de outros cânceres, como o de mama e ovário, doenças inflamatórias e hereditárias do intestino ou síndromes genéticas, como a síndrome de Lynch, têm risco aumentado.
  • Genética: Alterações genéticas nos genes APC, TP53, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, entre outros.

infográfico com explicações sobre os principais fatores de risco associados ao câncer colorretal

Como prevenir e detectar precocemente o câncer colorretal?

O câncer colorretal tem tratamento e é curável. Quanto mais cedo for diagnosticado maior a chance de cura.  

Para a detecção precoce do câncer colorretal, duas estratégias são utilizadas:

 

  • Rastreamento

O rastreamento é o processo de busca de câncer ou pré-câncer antes que uma pessoa tenha qualquer sintoma. O objetivo é encontrar o tecido anormal ou câncer em um estágio inicial, quando é mais fácil de tratar. 

Um pólipo pode levar até 15 anos para se transformar em câncer. Com o rastreamento, os pólipos podem ser diagnosticados e retirados antes que possam se tornar um câncer. 

Exames de rastreamento:

  • Pesquisa de sangue oculto nas fezes
  • Colonoscopia ou retossigmoidoscopia

Quem deve fazer o rastreamento?

  • Pessoas sem sinais e sintomas, mas pertencentes a grupos de médio risco (50 anos ou mais) 
  • Pessoas com alto risco (com história pessoal ou familiar de câncer de intestino, de doenças inflamatórias do intestino ou síndromes genéticas). 

 

  • Diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce é realizado por médicos, através de exames clínicos e laboratoriais. Esses são alguns dos sinais e sintomas do câncer colorretal:

  • Sangue nas fezes (pode ser de coloração clara ou escura); 
  • Mudança injustificada de hábito intestinal; 
  • Diarreia ou prisão de ventre recorrentes;
  • Evacuações dolorosas;
  • Sensação de constipação intestinal;
  • Perda injustificada de peso;
  • Fadiga e fraqueza constante.

Estes sinais e sintomas são comuns a várias doenças gastrointestinais. Apresentá-los não caracteriza presença de câncer. Procure o médico para identificar a causa e receber o melhor tratamento para o seu caso.

 

O que é câncer colorretal hereditário?

Aproximadamente 5 a 10% dos casos de câncer de cólon são hereditários. Ou seja, são causados por mutações hereditárias (transmitidas entre as gerações).

Nos portadores dessas mutações, o câncer costuma se manifestar precocemente, antes dos 50 anos, e pode ser mais agressivo.

Na maioria dos casos de câncer colorretal hereditário há histórico familiar da doença. Como os genes que aumentam o risco desse tipo de câncer também estão relacionados a outros cânceres, esse histórico também inclui casos de câncer de mama e de ovário, entre outros.

As principais síndromes de câncer de cólon hereditário são a síndrome de Lynch (anteriormente conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose ou HNPCC) e a polipose adenomatosa familiar (PAF). 

 

Câncer colorretal hereditário: diagnóstico genético 

Pessoas que possuem histórico familiar de pólipos ou câncer colorretal têm risco aumentado de desenvolver câncer colorretal. Os testes genéticos podem ajudar a mostrar se membros de famílias com histórico de câncer herdaram mutações de alto risco.

Os testes genéticos para câncer colorretal hereditário analisam os genes associados à doença visando identificar mutações que podem alterar o funcionamento normal da célula. Como essas mutações estão presentes em todo o corpo, desde o nascimento, o exame pode ser realizado com amostras de sangue ou saliva, sem necessidade de biópsia.

O resultado do exame indica se a pessoa é portadora de alguma mutação que aumenta o risco de desenvolver alguns tipos de câncer ao longo da vida. Com essa informação, o portador pode traçar um acompanhamento individualizado com o seu médico e realizar medidas preventivas para minimizar o seu risco.

Além disso, o resultado do exame pode servir como um alerta para outros membros da família, que devem consultar um médico especialista para verificar qual o seu risco de desenvolver câncer hereditário.

É importante enfatizar que ser portador de uma dessas mutações não significa, necessariamente, que o câncer vá se desenvolver, mas sim que o portador possui um risco elevado de desenvolver a doença, quando comparado com a população não portadora.

 

Março Azul Marinho na Mendelics

A Mendelics oferece diversos exames para diagnóstico de câncer hereditário, incluindo o Painel de Câncer Colorretal Hereditário, que analisa mais de 40 genes associados ao desenvolvimento da doença.

Procure seu médico para saber mais sobre o câncer colorretal e qual o seu risco. Se houver necessidade de fazer um teste genético, entre em contato com a nossa equipe. 

Informe-se. Abrace sua genética e drible os riscos do câncer!

 


Referências:

Série Amor no Espectro e o Autismo

Série Amor no Espectro e o Autismo

Amor no Espectro

Lançada em 2019, a série documental “Amor no Espectro” (Love on the Spectrum, em inglês), exibida pela Netflix, inicia seu primeiro episódio com a frase: “Encontrar o amor não é fácil. Para jovens com autismo, o mundo das relações pode ser ainda mais complicado” já indicando seu propósito: inspirar e conscientizar as pessoas mostrando histórias reais de relacionamentos amorosos entre jovens com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Ao longo dos seus 11 episódios divididos em duas temporadas a série apresenta jovens autistas dando seus primeiros passos no mundo dos encontros amorosos e vivenciando o imprevisível mundo do amor e dos relacionamentos. A série também acompanha casais de autistas que já vivem juntos.

Primeiros encontros criam expectativas e causam ansiedade: surgem dúvidas em relação ao que dizer, como reagir, como agradar e encantar. A série mostra que pessoas neuroatípicas possuem as mesmas vontades, dúvidas e inseguranças que neurotípicas. 

Ao contrário do que muitos pensam, pessoas no espectro têm o mesmo desejo de intimidade e companheirismo que o resto da população, mas as dificuldades na interação social e na comunicação, características do autismo, tornam encontrar um parceiro uma experiência assustadora e difícil. 

No documentário, os protagonistas são amparados pelas suas famílias, que apoiam essas novas experiências, e por especialistas, que os ajudam no desenvolvimento da comunicação e de habilidades de interação, além da percepção sobre suas características pessoais e as associadas ao espectro. 

A série é inspiradora e celebra a diversidade através dos participantes carismáticos e sinceros que conduzem os acontecimentos de forma tão genuína e com aceitação. É uma ótima oportunidade de conhecer mais sobre essa condição que ainda é muito estigmatizada.

A série foca apenas no comportamento associado a relacionamentos amorosos e não aborda conceitos fisiológicos e etiológicos do TEA, por isso, abaixo trouxemos uma revisão sobre autismo.

 

O que é o TEA?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), conhecido como autismo, é um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento de início precoce que são caracterizados por comprometimento nas habilidades sociais e comunicativas, e comportamentos repetitivos e estereotipados (1, 2). 

A manifestação clínica dos pacientes com TEA é extremamente variável, com indivíduos podendo apresentar os mesmos sintomas em diferentes graus. Por exemplo, alguns pacientes são averbais enquanto outros possuem apenas dificuldades de fala pontuais. Além disso, indivíduos com TEA também podem apresentar outros sintomas, como hiperatividade, problemas gastrointestinais, transtornos de sono e até epilepsia (1).

Estima-se que 1% da população possua TEA (1, 3).

As causas do TEA são múltiplas e na maioria dos casos ainda não estão totalmente explicadas, mas sabe-se que fatores genéticos possuem forte contribuição na sua etiologia. 

Nas últimas duas décadas, com o avanço das técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o microarray, tem aumentado consideravelmente a proporção de casos de TEA com causa esclarecida. 

Várias alterações genéticas já foram associadas à etiologia do autismo e, apesar do diagnóstico ser essencialmente clínico, a elucidação da etiologia do autismo traz uma série de benefícios para o paciente e sua família. 

Hoje, 20 a 40% dos casos de TEA, a depender do estudo, tem uma causa genética conhecida e que pode ser identificada em testes genéticos. 

Saiba mais como os testes genéticos podem contribuir na identificação da etiologia do TEA e auxiliar no diagnóstico do autismo. 

 

Diagnóstico genético do TEA e a Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético do TEA, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo. Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao TEA, incluindo o MECP2 e o PTEN.

Além disso, a Mendelics oferece os outros exames genéticos recomendados pelos protocolos internacionais, como SNP-array e o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico. Converse com seu médico.

 


Referências

  1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
  2. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
  3. Christensen DL. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years–Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012.
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