Amor no Espectro

Lançada em 2019, a série documental “Amor no Espectro” (Love on the Spectrum, em inglês), exibida pela Netflix, inicia seu primeiro episódio com a frase: “Encontrar o amor não é fácil. Para jovens com autismo, o mundo das relações pode ser ainda mais complicado” já indicando seu propósito: inspirar e conscientizar as pessoas mostrando histórias reais de relacionamentos amorosos entre jovens com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Ao longo dos seus 11 episódios divididos em duas temporadas a série apresenta jovens autistas dando seus primeiros passos no mundo dos encontros amorosos e vivenciando o imprevisível mundo do amor e dos relacionamentos. A série também acompanha casais de autistas que já vivem juntos.

Primeiros encontros criam expectativas e causam ansiedade: surgem dúvidas em relação ao que dizer, como reagir, como agradar e encantar. A série mostra que pessoas neuroatípicas possuem as mesmas vontades, dúvidas e inseguranças que neurotípicas. 

Ao contrário do que muitos pensam, pessoas no espectro têm o mesmo desejo de intimidade e companheirismo que o resto da população, mas as dificuldades na interação social e na comunicação, características do autismo, tornam encontrar um parceiro uma experiência assustadora e difícil. 

No documentário, os protagonistas são amparados pelas suas famílias, que apoiam essas novas experiências, e por especialistas, que os ajudam no desenvolvimento da comunicação e de habilidades de interação, além da percepção sobre suas características pessoais e as associadas ao espectro. 

A série é inspiradora e celebra a diversidade através dos participantes carismáticos e sinceros que conduzem os acontecimentos de forma tão genuína e com aceitação. É uma ótima oportunidade de conhecer mais sobre essa condição que ainda é muito estigmatizada.

A série foca apenas no comportamento associado a relacionamentos amorosos e não aborda conceitos fisiológicos e etiológicos do TEA, por isso, abaixo trouxemos uma revisão sobre autismo.

 

O que é o TEA?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), conhecido como autismo, é um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento de início precoce que são caracterizados por comprometimento nas habilidades sociais e comunicativas, e comportamentos repetitivos e estereotipados (1, 2). 

A manifestação clínica dos pacientes com TEA é extremamente variável, com indivíduos podendo apresentar os mesmos sintomas em diferentes graus. Por exemplo, alguns pacientes são averbais enquanto outros possuem apenas dificuldades de fala pontuais. Além disso, indivíduos com TEA também podem apresentar outros sintomas, como hiperatividade, problemas gastrointestinais, transtornos de sono e até epilepsia (1).

Estima-se que 1% da população possua TEA (1, 3).

As causas do TEA são múltiplas e na maioria dos casos ainda não estão totalmente explicadas, mas sabe-se que fatores genéticos possuem forte contribuição na sua etiologia. 

Nas últimas duas décadas, com o avanço das técnicas de análise genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o microarray, tem aumentado consideravelmente a proporção de casos de TEA com causa esclarecida. 

Várias alterações genéticas já foram associadas à etiologia do autismo e, apesar do diagnóstico ser essencialmente clínico, a elucidação da etiologia do autismo traz uma série de benefícios para o paciente e sua família. 

Hoje, 20 a 40% dos casos de TEA, a depender do estudo, tem uma causa genética conhecida e que pode ser identificada em testes genéticos. 

Saiba mais como os testes genéticos podem contribuir na identificação da etiologia do TEA e auxiliar no diagnóstico do autismo. 

 

Diagnóstico genético do TEA e a Mendelics

Para auxiliar os médicos, os pacientes e seus familiares em busca do diagnóstico genético do TEA, a Mendelics desenvolveu o Painel de Autismo. Utilizando a tecnologia de NGS, o Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao TEA, incluindo o MECP2 e o PTEN.

Além disso, a Mendelics oferece os outros exames genéticos recomendados pelos protocolos internacionais, como SNP-array e o teste da síndrome do X-frágil (gene FMR1).

Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site. 

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.  

Importante: Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico. Converse com seu médico.

 

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Referências

1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2013.
2. Bourgeron, T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci 16, 551–563 (2015). https://doi.org/10.1038/nrn3992
3. Christensen DL. Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years–Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012.