O que o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é uma consulta com um profissional geneticista que tem como objetivo entender se a pessoa possui uma doença genética ou histórico familiar de uma doença genética e definir, caso exista, qual é o risco da doença ocorrer novamente na família.
O geneticista irá encaminhar, se necessário, o paciente para realizar um (ou mais) exame genético ou esclarecer as dúvidas em relação ao resultado de um exame genético já feito.
A consulta envolve coleta de informações sobre sinais e sintomas do paciente, bem como, análise de resultados de exames já realizados, o levantamento do histórico familiar, e um exame físico também pode ser realizado.
Para que serve o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético pode esclarecer:
- Se a pessoa possui uma doença genética específica
- Se a pessoa possui risco de ter uma doença genética específica
- Se a pessoa possui risco de ter um filho com uma doença genética específica
- Quais são os exames genéticos indicados para diagnóstico da doença genética em questão
- Quais são os possíveis resultados dos exames genéticos
- Quais são os próximos passos a serem feitos após receber um resultado de um exame genético.
Para quem é indicado?
Qualquer pessoa pode passar por um serviço de aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada para os seguintes casos:
- Casais com dificuldades de engravidar (idade avançada, gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros),
- Casais consanguíneos (da mesma família) que querem ter filhos,
- Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença,
- Pessoas com histórico de uma doença genética sendo transmitida na família.
- Paciente com suspeita de câncer hereditário
- Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor sem causa conhecida.
- Crianças que nasceram com uma doença genética,
- Pessoas que realizaram um exame genético e querem entender o resultado,
Quando é indicado?
Recomendamos que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós exame, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios do exame e os seus possíveis resultados e compreenderem seus riscos.
Além disso, o geneticista também pode solicitar exames complementares para os pais do paciente para saber se a alteração foi herdada e para outros membros da família para saber se eles também são portadores da mesma alteração.
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